問黏多糖病怎么診斷和治療
病情描述：
黏多糖病怎么診斷和治療
答醫(yī)生回答
楊偲主治醫(yī)師
吉林大學第一醫(yī)院兒科
2018-11-25
病情分析：
意見建議：
為你推薦
-
銀屑病該如何診斷和治療銀屑病的診斷，一般不難的，因為它有典型的皮疹，這種皮疹是屬于非常特征性的，臨床類型，一般我們會說是一個丘疹、斑塊。在上面鱗屑，如果是長在頭皮上，有束狀發(fā)，如果在皮膚上的話，是點滴型的，像點滴就是說明那個皮丘疹很小，表面鱗屑。如果是說剛剛新鮮的，那種銀屑病的皮疹的話，你把它表面的鱗屑，輕輕用棉簽去掉以后，有一個薄膜現(xiàn)象，就像皮疹上面，一層薄薄的紙一樣，再把那紙輕輕碰一下子以后，中間有一個點狀出血，這就是典型的銀屑病的臨床表現(xiàn)。
01:09
張學軍
主任醫(yī)師復旦大學附屬華山醫(yī)院
2020-02-20 4264次
-
糖尿病怎么診斷糖尿病診斷的金標準，是通過抽血的方法，來測定血糖的數(shù)值，來作出判斷的。抽血第一個抽空腹血，讓受檢者空腹8到12個小時，先抽一個空腹血測血糖，然后讓受檢者喝75克的葡萄糖水，從喝糖水開始計算，兩個小時以后，再抽一次血，再測一次血糖。根據(jù)空腹血糖和喝糖水以后，兩小時血糖的數(shù)值，我們就可以作出一個判斷了，如果空腹血糖大于等于，7個毫摩爾每升，喝糖水以后，血糖超過了11.1毫摩爾每升，重復一天還可以得到重復，這樣的一個同樣的結(jié)果，那么就可以診斷糖尿病了。當然特殊情況，比如說病人出現(xiàn)了，明顯的多尿、多飲、多食、消瘦，這樣三多一少的癥狀，同時血糖一次測定，比如說超過了13.9毫摩爾每升，或者說病人因為糖尿病，酮癥酸中毒昏迷住院，那么這樣的病人，一次就可以診斷，而不需要通過剛才的，金標準的檢驗，來得到糖尿病的診斷了。
01:43
王德峰
主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院
2020-01-08 4993次
-
黏多糖病的診斷和治療黏多糖病的診斷根據(jù)患者臨床特殊面容和體征，X線表現(xiàn)以及尿黏多糖病陽性，可以做出臨床診斷。家族史中有黏多糖病患者，對早期診斷有幫助。本病應(yīng)該與佝僂病，先天性甲狀腺功能減低癥，甘露糖類疾病等進行鑒別，這些疾病臨床表現(xiàn)與黏多糖病相似，但是尿中黏多糖病排量不增加，以往對各型黏多糖病沒有病因治療方法。近年基因工程生產(chǎn)的特異性酶的問世，是黏多糖病的酶替代治療，開始在臨床上應(yīng)用，黏多糖病一型，六型的替代治療取得較好的臨床療效，酶學替代治療的主要問題是對有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者療效差，原因是酶無法穿透血腦屏障，另一問題是酶替代治療價格目前極其昂貴，尚不能推廣。語音時長 1:31”
余夢楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-10-16 5123次
-
黏多糖病的發(fā)病機制粘多糖是結(jié)締組織細胞間的主要成分，它廣泛存在于各種細胞中，粘多糖是帶陰性電荷的多聚物，它是重要的粘多糖，有硫酸皮膚素，硫酸鈉肝素，硫酸角質(zhì)素，硫酸軟骨素，透明質(zhì)酸等。前三者是粘多糖病的主要病理性粘多糖，這些粘多糖都是直鏈雜多糖，由不同的雙糖單位連接而成，包括n乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖組成。每個氨基聚糖直連有五十到一百個分子組成，許多直連又同時與一條蛋白質(zhì)肽鏈結(jié)合，更大分子量的聚合體，正常溶酶體中還有許多種糖苷酶，硫酸脂酶和乙酸轉(zhuǎn)移酶，不同的粘多糖需要不同的溶酶體酶進行降解，已知有十種溶酶體酶參與降解過程，其中任何一種酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈分解障礙，在溶酶體內(nèi)聚集，尿中排出增多，患者出現(xiàn)的酶活性僅為正常人的1%到10%。語音時長 1:48”
余夢楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-10-18 2429次
-
什么是黏多糖貯積癥病情分析：黏多糖貯積癥是指人體細胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶，因為突變或者其他原因而出現(xiàn)活性喪失，導致體內(nèi)的黏多糖不能被降解代謝而貯積在體內(nèi)，繼而引發(fā)的一系列疾病。意見建議：建議黏多糖貯積癥的患者，除了正規(guī)醫(yī)院就診和藥物治療外，還需要適當?shù)难a充硒，以幫助改善胰島素自由基防御系統(tǒng)和內(nèi)分泌細胞的代謝功能。并且多吃些活血止痛類食物和富含維生素的食物。忌食高鹽食物，以免導致水腫，水鈉潴留而加重病情。
任冬梅
副主任醫(yī)師中國人民解放軍第88醫(yī)院
2021-07-22 703次
-
什么是黏多糖貯積癥ⅶ型病情分析：黏多糖貯積癥vII型是黏多糖貯積癥的一種類型，因為黏多糖貯積癥是由于我們的體內(nèi)細胞的溶解酶在體內(nèi)降解黏多糖的水解酶，發(fā)生了變化導致的活性下降或者喪失，所以黏多糖不能夠被代謝，在體內(nèi)貯積造成的發(fā)病。意見建議：黏多糖貯積癥主要分為7種類型，VII是其中的一種類型，是由于常染色體隱性遺傳病造成的。
郭英
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2019-03-29 1701次
-
粘多糖病怎么治療首先粘多糖病是x連鎖遺傳或者是常染色體隱性遺傳導致的，各種類型的粘多糖病的酶缺陷，基因位置突變的情況是不同的，這主要是本質(zhì)的情況，也就是得了這個疾病之后不可能治愈，只要得了終生就會跟隨著，沒有特效治療，只有對癥和支持治療。不同的類型預后不同，一般患兒多在一年后發(fā)病，十歲左右死亡，有的可以存活五十多歲
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2021-12-15 178次
-
粘多糖病怎么治療粘多糖病是一種罕見的遺傳性疾病，主要因體內(nèi)缺乏降解粘多糖所需的酶類而導致粘多糖在體內(nèi)積累。目前，針對粘多糖病的治療主要包括酶替代療法、藥物治療、基因治療、對癥治療以及支持性護理。一、酶替代療法是粘多糖病的主要治療手段，通過注射相應(yīng)的酶制劑來
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2025-02-20 0次
