問黏多糖病怎么診斷和治療

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• 銀屑病該如何診斷和治療

  銀屑病的診斷，一般不難的，因?yàn)樗械湫偷钠ふ睿@種皮疹是屬于非常特征性的，臨床類型，一般我們會(huì)說是一個(gè)丘疹、斑塊。在上面鱗屑，如果是長(zhǎng)在頭皮上，有束狀發(fā)，如果在皮膚上的話，是點(diǎn)滴型的，像點(diǎn)滴就是說明那個(gè)皮丘疹很小，表面鱗屑。如果是說剛剛新鮮的，那種銀屑病的皮疹的話，你把它表面的鱗屑，輕輕用棉簽去掉以后，有一個(gè)薄膜現(xiàn)象，就像皮疹上面，一層薄薄的紙一樣，再把那紙輕輕碰一下子以后，中間有一個(gè)點(diǎn)狀出血，這就是典型的銀屑病的臨床表現(xiàn)。

  

  01:09
  張學(xué)軍 主任醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院

  2020-02-20 4314次

• 急性腦栓塞的診斷和治療

  急性的腦栓塞,腦栓塞就是一個(gè)以秒鐘來(lái)計(jì)算的,這樣一個(gè)急性病,所以它的發(fā)病往往在幾秒鐘之內(nèi),栓子的脫落進(jìn)入了血液循環(huán),堵塞了遠(yuǎn)端的動(dòng)脈的血管,造成了一個(gè)非常緊急的,缺血性的病變,造成了臨床上出現(xiàn)了,一系列的癥狀。頭疼頭暈，惡心眩暈,神志障礙，語(yǔ)言障礙,偏身的感覺障礙，偏癱等等,一系列的很復(fù)雜的,臨床的癥狀和體征。它是一個(gè)以秒,幾秒鐘之內(nèi)就會(huì)出現(xiàn),臨床的癥狀和體征的,這樣一個(gè)緊急的病癥,所以它是一個(gè)急癥,一旦發(fā)現(xiàn)這樣的患者。應(yīng)該緊急地看急診,在有條件的有資質(zhì)的醫(yī)院的,急診醫(yī)師的指導(dǎo)下,快速地診斷,快速地采取措施,爭(zhēng)取患者更好地恢復(fù),更好地預(yù)后。

  

  01:20
  黃世昌 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2019-12-18 2055次

• 黏多糖病的診斷和治療
  黏多糖病的診斷根據(jù)患者臨床特殊面容和體征，X線表現(xiàn)以及尿黏多糖病陽(yáng)性，可以做出臨床診斷。家族史中有黏多糖病患者，對(duì)早期診斷有幫助。本病應(yīng)該與佝僂病，先天性甲狀腺功能減低癥，甘露糖類疾病等進(jìn)行鑒別，這些疾病臨床表現(xiàn)與黏多糖病相似，但是尿中黏多糖病排量不增加，以往對(duì)各型黏多糖病沒有病因治療方法。近年基因工程生產(chǎn)的特異性酶的問世，是黏多糖病的酶替代治療，開始在臨床上應(yīng)用，黏多糖病一型，六型的替代治療取得較好的臨床療效，酶學(xué)替代治療的主要問題是對(duì)有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者療效差，原因是酶無(wú)法穿透血腦屏障，另一問題是酶替代治療價(jià)格目前極其昂貴，尚不能推廣。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:31”
  余夢(mèng)楠 主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-16 5165次

• 黏多糖病的發(fā)病機(jī)制
  粘多糖是結(jié)締組織細(xì)胞間的主要成分，它廣泛存在于各種細(xì)胞中，粘多糖是帶陰性電荷的多聚物，它是重要的粘多糖，有硫酸皮膚素，硫酸鈉肝素，硫酸角質(zhì)素，硫酸軟骨素，透明質(zhì)酸等。前三者是粘多糖病的主要病理性粘多糖，這些粘多糖都是直鏈雜多糖，由不同的雙糖單位連接而成，包括n乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖組成。每個(gè)氨基聚糖直連有五十到一百個(gè)分子組成，許多直連又同時(shí)與一條蛋白質(zhì)肽鏈結(jié)合，更大分子量的聚合體，正常溶酶體中還有許多種糖苷酶，硫酸脂酶和乙酸轉(zhuǎn)移酶，不同的粘多糖需要不同的溶酶體酶進(jìn)行降解，已知有十種溶酶體酶參與降解過程，其中任何一種酶的缺陷都會(huì)造成氨基葡聚糖鏈分解障礙，在溶酶體內(nèi)聚集，尿中排出增多，患者出現(xiàn)的酶活性僅為正常人的1%到10%。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:48”
  余夢(mèng)楠 主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-18 2465次

• 什么是黏多糖貯積癥
  病情分析：黏多糖貯積癥是指人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶，因?yàn)橥蛔兓蛘咂渌蚨霈F(xiàn)活性喪失，導(dǎo)致體內(nèi)的黏多糖不能被降解代謝而貯積在體內(nèi)，繼而引發(fā)的一系列疾病。意見建議：建議黏多糖貯積癥的患者，除了正規(guī)醫(yī)院就診和藥物治療外，還需要適當(dāng)?shù)难a(bǔ)充硒，以幫助改善胰島素自由基防御系統(tǒng)和內(nèi)分泌細(xì)胞的代謝功能。并且多吃些活血止痛類食物和富含維生素的食物。忌食高鹽食物，以免導(dǎo)致水腫，水鈉潴留而加重病情。
  任冬梅 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍第88醫(yī)院

  2021-07-22 903次

• 什么是黏多糖貯積癥ⅶ型
  病情分析：黏多糖貯積癥vII型是黏多糖貯積癥的一種類型，因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥是由于我們的體內(nèi)細(xì)胞的溶解酶在體內(nèi)降解黏多糖的水解酶，發(fā)生了變化導(dǎo)致的活性下降或者喪失，所以黏多糖不能夠被代謝，在體內(nèi)貯積造成的發(fā)病。意見建議：黏多糖貯積癥主要分為7種類型，VII是其中的一種類型，是由于常染色體隱性遺傳病造成的。
  郭英 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2019-03-29 1701次

• 粘多糖病怎么治療
  首先粘多糖病是x連鎖遺傳或者是常染色體隱性遺傳導(dǎo)致的，各種類型的粘多糖病的酶缺陷，基因位置突變的情況是不同的，這主要是本質(zhì)的情況，也就是得了這個(gè)疾病之后不可能治愈，只要得了終生就會(huì)跟隨著，沒有特效治療，只有對(duì)癥和支持治療。不同的類型預(yù)后不同，一般患兒多在一年后發(fā)病，十歲左右死亡，有的可以存活五十多歲
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 178次

• 粘多糖病怎么治療
  粘多糖病是一種罕見的遺傳性疾病，主要因體內(nèi)缺乏降解粘多糖所需的酶類而導(dǎo)致粘多糖在體內(nèi)積累。目前，針對(duì)粘多糖病的治療主要包括酶替代療法、藥物治療、基因治療、對(duì)癥治療以及支持性護(hù)理。一、酶替代療法是粘多糖病的主要治療手段，通過注射相應(yīng)的酶制劑來(lái)
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-20 0次