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醫(yī)生主講實錄

此型是常染色體隱性遺傳,發(fā)病機制包括如下:硫酸類肝素及硫酸角質(zhì)素,含有一個共同的硫酸—N—乙酰葡萄胺,而硫酸氨乙酰半乳糖胺,僅限于硫酸的角質(zhì)素,此兩種己糖胺、硫酸酯酶共同存在。

此癥可能是缺乏半乳糖胺結合的硫酸,而本型可能存在著與前葡萄糖胺結合的硫酸有特異性,也會造成粘多糖成分蓄積于組織細胞病引起相應的臨床癥狀。

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