黏多糖貯積癥Ⅵ型為多發性營養不良性的侏儒癥,為常染色體,隱形遺傳性疾病,其特征為身材矮小,角膜混濁,但是智力正常,黏多糖貯積癥是一種不同于其他類型黏多糖貯積癥的獨立疾病。根據臨床癥狀的輕重程度可將黏多糖貯積癥分為重型和輕型,重型多在兩至三歲發病,常有關節運動受限,疝氣,四肢攣縮,容貌粗笨,短頸,身材矮小,因軀干和四肢發育遲緩,可出現身材比例失調,容貌粗笨,不及黏多糖貯積癥一型和二型那樣明顯,頭顱略大,兩眼間距過寬,部分病例也可合并腦積水。
大多數的病例可有不同程度的周邊性角膜混濁和聽力消失,也可出現漏斗胸,臍疝和腹股溝疝,在主動脈瓣區聽到主動脈瓣關閉不全,而產生雜音,一般有肝脾,輕度到中度的腫大,可引起脊柱,骨盆,手和頭顱等全身骨骼改變,骨盆發育不良,本型病人同其他幾型的黏多糖貯積癥一樣,也可以出現腕骨的發育不全,變形,及掌骨呈棒狀改變,輕型的病例發病年齡較大,骨骼的畸形較輕,病情發展較緩慢。