黏多糖貯積癥Ⅴ型是什么

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醫生主講實錄

?粘多糖貯積癥V型,貯積癥為先天性的欠分解多糖的水解酵母,而粘多糖鐵、葡糖胺堆積于內臟肌肉關節和呼吸道,而引起的相應的癥狀。

對于此癥的患者出生時并無異常,但隨著粘多糖日漸堆積,會逐漸出現各種癥狀。

如身材短小、長不高、頭顱變大、濃眉、連體、身體多毛以及鼻梁塌陷、嘴唇厚實等,部分患者還會出現不同類型的粘多糖V型。由于所缺陷的特殊基因不同,使得粘多糖代謝分解所必需的特定失去功能所導致,而對于V型的患者,是并入了低型IS亞型的,它的治療的話也是以對癥治療為主。

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