先天性腦積水,又被稱為嬰兒腦積水,指嬰幼兒時期由于腦脊液循環受阻,吸收障礙或分泌過多,導致腦脊液大量積聚在腦室系統,或者蛛網膜下腔,導致腦室或蛛網膜下腔擴大,形成的頭顱擴大、顱內壓增高和腦功能障礙,較大兒童和成人的腦積水,則無頭顱擴大的表現。
其臨床表現為出生6個月以內的腦積水患兒,其顱內壓增高的表現,并非頭痛和視乳頭水腫,而是頭圍明顯增大,額頂突出,囟門擴大隆起,顱縫增寬,頭頂扁平,頭發稀疏,頭皮靜脈怒張,面顱明顯小于頭顱,顱骨變薄或叩診呈破罐音。
晚期出現框頂受壓,變薄和下移,使眼球受壓下旋以致上部鞏膜外露,呈落日狀,第三腦室擴大影響中腦,引起眼球運動障礙或瞳孔反射異常,腦皮質受壓變薄,患兒智力低落,可有抽搐發作。