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醫(yī)生主講實錄

遺傳性腎炎主要分為以下幾種:

⑴Alport綜合征是最常見的遺傳性腎小球疾病,是因為四型膠原基因突變所導致,主要累及腎臟、耳、眼,腎臟以血尿及腎功能進行性減退為主要特征。

⑵薄基底膜腎病,是以腎小球源性血尿為唯一或主要臨床表現(xiàn)的一種遺傳性腎小球疾病。腎臟病理改變,主要是在電鏡下觀察到腎小球基底膜彌漫性變薄,絕大多數(shù)患者腎功能可長期維持在正常范圍,預后良好,以往稱為良性家族性血尿,薄基底膜腎病發(fā)病與四型膠原基因突變相關,大多數(shù)符合常染色體顯性遺傳,也有部分符合x連鎖顯性遺傳。

⑶先天性腎病綜合征,是有一組疾病構(gòu)成,主要特點是出生后繼出現(xiàn)的腎病綜合征。

⑷February病,是一種全身的,遺傳性代謝缺陷,特點是阿爾法糖苷酶A缺陷,腎臟是最常見的受累器官。

⑸指甲并骨綜合征,是一種常染色體顯性遺傳疾病,對稱性累及指甲,骨骼,眼及腎臟。

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