多囊腎是遺傳性疾病,可分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳,臨床上最常見的就是常染色體顯性遺傳。
診斷主要依靠臨床癥狀、影像學檢查和家族史調查。臨床癥狀分為主要標準和次要標準,主要診斷標準就是三個以上液性囊腫彌漫分布在雙側腎皮質髓質,另外一個是血緣親屬中有明確的ADPKD。次要標準包括多囊肝多囊胰腺,腎功能不全,心臟瓣膜,動脈瘤,眼瞼下垂,符合兩條主要診斷標準和另一項次要診斷標準就可以診斷ADPKD。
方法最常見的就是超聲,超聲操作簡單,靈敏度高,沒有創傷,沒有放射線,是ADPKD的首選檢查方法。標準根據年齡不同可以有以下幾種情況,三十歲以下患者單側或雙側至少有三個囊腫,三十歲到五十九歲患者雙側腎臟至少各有兩個囊腫,六十歲以上患者雙側腎臟至少各四個囊腫才能達到多囊腎的B超診斷標準。