確定亨廷頓病我們首先要依賴于一些輔助檢查,電生理檢查主要是做腦電圖檢查,腦電圖可以有彌漫性的異常,但是潛伏期的時候是在正常范圍的。
影像學檢查主要是頭部的ct,可以顯示萎狀和萎縮,腦室擴大,但是早期一般是正常的,頭部的磁共振可以顯示萎狀和萎縮,π的檢查是結合18f脫氧葡萄糖顯像,可以顯示,顯示出尾狀核。
基因的檢查是采用分子生物學技術檢測到三合干酸重復序列,對于確診是有幫助的,診斷主要是以下三個方面:
1、根據特征性的舞蹈樣動作,行為和人格改變,以及癡呆三聯征,結合家族使可以確定。
2、慢性進行性舞蹈樣動作是最具有診斷價值的。
3、沒有家族史的患者可能確診起來比較困難,進行基因檢查,神經影像學和神經心理學檢查可以幫助診斷。