脂質沉積性肌病應該做哪些檢查

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醫生主講實錄

首先明確一下概念和發病原因以及發病特點,脂質沉積性肌病主要是由于各種原因導致的脂肪沉積在骨骼肌,所出現的一系列的臨床表現,是屬于常染色體隱性遺傳。

如果在臨床上遇到臨床癥狀比較符合這個疾病的患者,應該做哪些檢查?主要是檢查血清肌酸激酶的水平是明顯升高的;其他肌酶,比如乳酸脫氫酶也可以出現顯著升高,而且患者有可能會出現肌紅蛋白尿;其他的輔助檢查包括肌電圖,大多是呈肌源性損害的結果。

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