先天性再生障礙性貧血應該做哪些檢查?

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醫生主講實錄

首先先天性的再生障礙性貧血,在臨床上可以稱為范可尼貧血,也就是同胞的生產過程中的患者都可以出現畸形的狀態,檢查的時候首先要檢查血常規,血常規多半都有全血細胞的減少,骨髓細胞學檢查也出現增生,重度降低或者是降低的情況。

另外骨髓活檢檢查也可見纖維組織增生為主,脂肪粒比較多,而骨髓小粒比較少,根據這些輔助診斷再生障礙性貧血是不難的,先天性的一些基因檢測也能夠檢測出染色體異常或者是基因突變,根據這些可以確認先天性得再生障礙性貧血。

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