黏多糖貯積癥Ⅰ型應該做哪些檢查?

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醫生主講實錄

此型應做下列檢查:

第一,尿液在黏多糖量的定量,此型的標本最好是晨尿,可以發現黏多糖量的增加,每一型對應有不同類型的黏多糖,比如Ⅰ型,可以發現硫酸的皮膚素。

第二,進行x線檢查,行胸部x線正側位片。

第三,進行外周血溶酶體這種酶活性的進行測定,可以選擇的標本有外周的血白細胞,皮膚成纖維的細胞和血漿,Ⅰ型患者該酶的活性會明顯的降低。

第四,進行酶溶體每相關基因的突變檢測,以目前的這種技術手段,絕大多數的患者都應該檢測到有突變的現象。

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