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醫生主講實錄

白化病是由于絡氨酸酶缺乏或者功能減退,引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏,或者合成障礙所導致的遺傳性白斑病。所以它是一種遺傳性疾病。

患者視網膜無色素,瞳孔會成淡粉色,具有怕光的特點,皮膚、眉毛、頭發及其他體毛,都呈白色或者黃白色。

白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體顯性遺傳,常常發生于近親結婚的人群中;這類病可以分為兩大類:①較常見的眼、皮膚白化病,機體不能制造黑色素。

②伴有異常免疫系統的白化病,與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。

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