pj綜合征又稱(chēng)黑斑息肉綜合征，是一種少見(jiàn)的遺傳性良性疾病，它具有家族史，皮膚黏膜色素沉著，胃腸道多發(fā)息肉這三大臨床特征。
黑斑息肉綜合征本身并無(wú)特異性癥狀，患者常以反復(fù)發(fā)作的腹痛，腹脹，便血或皮膚黑斑等原因來(lái)就診，可根據(jù)其皮膚黏膜色素斑，胃腸道多發(fā)息肉及家族史的三大臨床特點(diǎn)而得到診斷。
第一，色素斑。常分布于口唇，頰黏膜，四肢末端等，不高于周?chē)つw或黏膜，色素白又黏即可出線(xiàn)。隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸加深，青壯年時(shí)最明顯，后逐漸消退。
第二，息肉。息肉分布廣泛，可發(fā)生于胃腸道的任何部位，以空腸和回腸最為常見(jiàn)，病理可為錯(cuò)構(gòu)瘤性和腺瘤性。
息肉可根據(jù)結(jié)腸鏡，消化道造影而獲得診斷，一般無(wú)癥狀。隨著息肉的增長(zhǎng)，息肉發(fā)生嚴(yán)重扭轉(zhuǎn)而出現(xiàn)一系列的并發(fā)癥，如腹痛，腹脹，腸梗阻，腸套疊，消化道出血。
第三，家族性。黑斑息肉綜合征是常染色體顯性遺傳性疾病，有單一多效基因傳遞，同一家族中常有多人發(fā)病，也可以是散發(fā)病例。
