妙手醫(yī)生精選

肥厚型心肌病的病因

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醫(yī)生主講實錄

肥厚型心肌病,目前考慮是跟遺傳有關(guān)系屬于是常染色體顯性遺傳病,百分之六十到70%有這種家族史,30%到40%屬于散發(fā)型,家族病歷和散發(fā)病歷,都具有同樣的致病基因突變,目前已經(jīng)證實至少有四個基因突變與肥厚型心肌病的發(fā)病是有關(guān)系的,其中有十種是編碼,肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因,絕大部分的突變都位于這些基因,所以說考慮肥厚型心肌病主要就是跟遺傳有關(guān)系,再就是跟基因突變有一定關(guān)系。

在臨床表現(xiàn)上一般是以青少年疾病,常有家族史,可以沒有癥狀也可以有心悸、勞力性的呼吸困難、心前區(qū)悶痛、容易疲勞、暈厥甚至猝死,晚期出現(xiàn)左心衰,梗阻性肥厚型心肌病患者胸骨左緣可以出現(xiàn)粗糙的收縮中晚期噴射樣雜音,可以伴有震顫,應(yīng)用洋地黃制劑、硝酸甘油,靜脈點(diǎn)滴異丙腎上腺素雜音會增強(qiáng)應(yīng)用β受體阻斷劑,以及下蹲時雜音會減弱。

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