β地中海貧血基因突變

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醫生主講實錄

人的血紅蛋白有α和β珠蛋白組成,如果這兩個蛋白質的基因發生變化,就好像蓋房子的圖紙發生錯誤,血紅蛋白的合成就會發生障礙,這就是地中海貧血的來源。

人有兩個β珠蛋白基因,一個來自父親,一個來自母親。突變不是指突然的變化,而其實是遺傳的變化,換句話說,父母中起碼有一人攜帶你所攜帶的β地中海致病突變,也是β地貧患者。β地貧的很大程度,取決于是一個基因還是兩個基因帶有突變,突變基因部分還是完全失效。

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