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• 什么叫遺傳性肝病？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導(dǎo)致疾病的這種基因會(huì)造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆?fàn)詈俗冃裕怯捎阢~排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

  00:56
  李蘊(yùn)銣 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院

  2018-04-12 10221次

• 小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問(wèn)題。除此之外，有的患者出生后就對(duì)聲音沒有反應(yīng)，聽力篩查就沒有通過(guò)，也有一部分患者出生時(shí)聽力正常，但在成長(zhǎng)過(guò)程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來(lái)，隨著科技水平的提升，人們通過(guò)對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過(guò)避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來(lái)盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對(duì)于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對(duì)于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對(duì)于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對(duì)聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對(duì)其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來(lái)很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識(shí)，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75725次

• 如何診治遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥
  診斷遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥的最主要依據(jù)是血片中找到較多的橢圓形紅細(xì)胞，至少超過(guò)25%。如在家族中，特別是父母，能發(fā)現(xiàn)同樣的紅細(xì)胞形態(tài)改變，則診斷更加明確。關(guān)于本病的治療，如果沒有貧血或僅有極輕度貧血，則不需治療。貧血嚴(yán)重者，脾切除能糾正溶血及貧血，并防止可能發(fā)生的并發(fā)癥。脾切除后紅細(xì)胞形態(tài)異常會(huì)變得更加明顯。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:02”
  李娜 主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院

  2018-09-10 1598次

• 遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥的病因
  遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥是一種以外周血液中橢圓形細(xì)胞增多至25%以上為特點(diǎn)的遺傳性疾病。對(duì)本病的病因和發(fā)病機(jī)理目前尚不清楚。初步認(rèn)為本病的缺陷也在紅細(xì)胞膜的支架蛋白。各病例的分子異常已發(fā)現(xiàn)有多種類型，所涉及的支架蛋白組成可以不同，所涉及的收縮蛋白的分子區(qū)域可以不同，膜蛋白缺失的量可以不等。這種異常細(xì)胞的破壞主要也是在脾臟內(nèi)，致使紅細(xì)胞變成橢圓形的原因究竟是什么，還有待進(jìn)一步研究探討。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:02”
  李娜 主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院

  2018-09-08 1791次

• 孕囊是長(zhǎng)橢圓形就一定生男孩嗎
  這個(gè)沒有科學(xué)根據(jù)，沒有道理的，不要相信這個(gè)。
  王一清 主治醫(yī)師成都市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2017-09-29 8303次

• 反應(yīng)性嗜酸性粒細(xì)胞增多癥是什么病
  嗜酸性粒細(xì)胞偏高，一般可能是有過(guò)敏性疾病，如過(guò)敏性鼻炎、哮喘、過(guò)敏性紫癜等，也可能是由于寄生蟲導(dǎo)致。 如果是過(guò)敏所致，應(yīng)積極抗過(guò)敏治療，如果是寄生蟲引起的，應(yīng)積極驅(qū)蟲治療。若未檢出基礎(chǔ)病因，應(yīng)對(duì)患者的并發(fā)癥進(jìn)行隨訪，并做對(duì)癥治療。
  張雋瑜 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-24 2703次

• 橢圓形紅細(xì)胞原因是什么
  橢圓形紅細(xì)胞通常是因?yàn)檫z傳性橢圓形細(xì)胞增多癥、大細(xì)胞性貧血、巨幼性貧血等原因?qū)е隆?、遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥：與遺傳因素有關(guān)，會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)皮膚黃疸以及脾大等癥狀，并且該疾病特點(diǎn)就是會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)細(xì)胞呈橢圓形，如果出現(xiàn)了溶血性貧血，可通過(guò)脾切除手術(shù)等方式醫(yī)治。2、大細(xì)胞性貧血：通常是因?yàn)閿z入葉酸過(guò)少引起
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2023-06-28 0次

• 橢圓形卵泡和圓形卵泡的區(qū)別
  橢圓形卵泡和圓形卵泡的區(qū)別一般有形態(tài)、發(fā)育過(guò)程等。從形態(tài)學(xué)角度來(lái)看，橢圓形卵泡的長(zhǎng)軸和短軸不相等，呈現(xiàn)出橢圓的形狀；而圓形卵泡則各個(gè)方向直徑大致相同，呈現(xiàn)出規(guī)整的圓形。這種形態(tài)上的差異，在超聲波檢查中可以被清晰地觀察到。在發(fā)育過(guò)程中，雖然橢
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-24 0次