遺傳性橢圓形細胞增多癥是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上為特點的遺傳性疾病。對本病的病因和發(fā)病機理目前尚不清楚。初步認為本病的缺陷也在紅細胞膜的支架蛋白。
各病例的分子異常已發(fā)現(xiàn)有多種類型,所涉及的支架蛋白組成可以不同,所涉及的收縮蛋白的分子區(qū)域可以不同,膜蛋白缺失的量可以不等。這種異常細胞的破壞主要也是在脾臟內(nèi),致使紅細胞變成橢圓形的原因究竟是什么,還有待進一步研究探討。
遺傳性橢圓形細胞增多癥是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上為特點的遺傳性疾病。對本病的病因和發(fā)病機理目前尚不清楚。初步認為本病的缺陷也在紅細胞膜的支架蛋白。
各病例的分子異常已發(fā)現(xiàn)有多種類型,所涉及的支架蛋白組成可以不同,所涉及的收縮蛋白的分子區(qū)域可以不同,膜蛋白缺失的量可以不等。這種異常細胞的破壞主要也是在脾臟內(nèi),致使紅細胞變成橢圓形的原因究竟是什么,還有待進一步研究探討。
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