唐氏綜合癥發(fā)病原因是什么

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醫(yī)生主講實(shí)錄

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病又稱為先天愚型,是第一個(gè)混有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一,唐氏綜合癥是由于基因畸變引起的患兒的第21號(hào)染色體由正常的兩條變成了三條,因此又稱為二十一三體綜合征,是我國(guó)發(fā)病率最高的出生缺陷之一。發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子的時(shí)候或者說(shuō)受精卵在有絲分裂的時(shí)候,21號(hào)染色體發(fā)生了不分離,由于單體型的患兒大多不能存活,所以一般只能生出三體型的后胎。

胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體,發(fā)病機(jī)制多與孕婦的高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有一定的關(guān)系,復(fù)原之因占到5%。及少數(shù)為家族遺傳,其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的時(shí)候形成刺激不分離,由于唐氏綜合征的男性患者是不能生育的,所以不存在遺傳子代的問(wèn)題,因此想要懷孕的女性應(yīng)該盡早的懷孕,女性懷孕的年齡越大,懷唐氏患兒的可能性就越大。

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