首先它是一種比較少見的先天性的貧血,它可以累及多系統組織的特點,報道一種小兒的純紅再生障礙性貧血認為是先天性或者是遺傳性的發作。
對于這一類病人,多數在出生后兩周到兩年之后發病,絕大多數患者在一歲以內可以確診,男女之比為1.1:1,他有遺傳性的疾病的發病機制,目前也不是很清楚,對于這一類病人主要是出現貧血,以及一些先天畸形的表現,比如合并有斜眼、普狀鏡靜,手指和肋骨的異常。
對于這一類病人輸入紅細胞和腎上腺皮質激素是有效的治療方法,對于腎上腺皮質激素類藥物,75%的患者應用激素是有效的,可以合并應用基因骨髓移植達到根治的目的。