進行性肌營養不良癥發病機制是什么

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醫生主講實錄

肌纖維的肌膜、基底膜、肌節、肌核和核膜以及高爾基體和內質網等亞細胞器的結構蛋白缺陷可以導致不同類型的肌營養不良癥。進行性肌營養不良癥各種類型的基因位置、突變類型和遺傳方式均不相同,其致病機制也不一樣,但各種類型均是一種獨立的遺傳病。如假肥大型肌營養不良癥的基因位于染色體Xp21,X連鎖隱性遺傳,其基因編碼細胞骨架蛋白-抗肌萎縮蛋白,因基因缺陷而使肌細胞內缺乏抗肌萎縮蛋白,造成肌細胞膜不穩定并導致肌纖維變性、壞死而發病。

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