進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥發(fā)病機(jī)制是什么

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醫(yī)生主講實(shí)錄

肌纖維的肌膜、基底膜、肌節(jié)、肌核和核膜以及高爾基體和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)等亞細(xì)胞器的結(jié)構(gòu)蛋白缺陷可以導(dǎo)致不同類(lèi)型的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥各種類(lèi)型的基因位置、突變類(lèi)型和遺傳方式均不相同,其致病機(jī)制也不一樣,但各種類(lèi)型均是一種獨(dú)立的遺傳病。如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因位于染色體Xp21,X連鎖隱性遺傳,其基因編碼細(xì)胞骨架蛋白-抗肌萎縮蛋白,因基因缺陷而使肌細(xì)胞內(nèi)缺乏抗肌萎縮蛋白,造成肌細(xì)胞膜不穩(wěn)定并導(dǎo)致肌纖維變性、壞死而發(fā)病。

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