?脂質沉積性疾病是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積,且為主要的病理改變,該病的肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所導致的代謝性肌病,是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。發病原因主要是常染色體隱性遺傳導致的。
脂質沉積性肌病,是脂肪代謝障礙,累及骨骼肌的一種表現,脂肪代謝生化轉變過程中,任何環節出現障礙都有可能會導致脂質在肌肉或者全身各器官內堆積,然后引發疾病,表現上大多起病比較緩慢,主要累及骨骼肌,四肢,表現為對稱性的肌無力,以肢帶肌受累嚴重,少數可有程度不同的肌肉萎縮,此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌以及舌肌都可受累,肌肉運動稍就會出現無力現象,這就是一般病程為數月到數年,如果是肉堿缺乏導致的,那么這種情況會表現為進行性的,四肢近端骨骼肌無力同時伴有心肌病的改變。