脂質沉積性肌病共同的臨床表現

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醫生主講實錄

脂質沉積性疾病常見于兒童,成人也有可能發病,多數緩慢起病,主要累及骨骼肌,四肢呈對稱性的肌無力,肌肉受累,嚴重少數可有程度較輕的肌肉萎縮,此外頸部肌肉,咀嚼肌、吞咽肌,以及舌肌,都有可能受累。

肌肉運動久了,無力現象會明顯地加重,并伴有肌肉的脹痛,一般病程都是數月到數年之久,如果說是肉堿缺乏的,全身性癥狀比較明顯,表現為進行性的四肢近端骨骼肌無力,同時伴有心肌病,常伴有低酮性的低血糖癥狀。

對于脂質沉積性的疾病,治療一般都是口服激素潑尼松來治療,另外要根據患者的病情調整用量,一般都是逐漸的減量,還有就是對肉堿缺乏的,可以適當的補充,如果有肌紅蛋白尿,以及腎功能衰竭要注意,采取對癥治療,低脂、高糖飲食,應該注意避免持久運動,避免饑餓。

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