先天性腦積水多在出生后數周頭顱開始增大,一般經3~5個月方逐漸發現,也有出生時頭顱即增大者。臨床特征是因顱內壓增高引起頭顱進行性的異常增大,與周身發育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下,雙眼球下視,眼球向下轉,導致鞏膜上部露白,前囟擴大且張力增加,其他囟門也可擴大,顱骨骨縫分離,頭皮靜脈擴張,頭顱叩診呈“破壺音”。
嬰幼兒骨縫未閉,顱內壓增高時頭顱可以發生代償性擴大,因此在早期顱內壓增高癥狀時可以不明顯。但腦積水嚴重,進展較快時,可以出現反復嘔吐,腦退行性變,腦發育障礙,四肢中樞性癱瘓,尤以下肢為重,常有智力改變和發育障礙。視神經受壓萎縮,可致失明。眼球震顫,驚厥亦較常見。