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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因：首先國家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因為它是基因上有問題，治療手段很少，就是缺什么補(bǔ)什么，所以代價很大。

  

  01:44
  沈建良 主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 31388次

• 神經(jīng)纖維瘤病致病基因

  神經(jīng)纖維瘤病可以分為兩種類型，這兩種類型都是，基因遺傳相關(guān)性的疾病。神經(jīng)纖維瘤病一型，也叫周圍型的神經(jīng)纖維瘤病，主要表現(xiàn)為顱內(nèi)顱外多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，它的明確的致病基因，是17號染色體上有遺傳缺陷，把它的致病基因叫做NF1，也就是英文的神經(jīng)纖維瘤一型。第二種類型神經(jīng)纖維瘤病，叫做神經(jīng)纖維瘤病二型，也叫做中樞類型的神經(jīng)纖維瘤病。患者主要表現(xiàn)為雙側(cè)的聽神經(jīng)瘤，同時可以合并顱內(nèi)和椎管內(nèi)的腫瘤，包括神經(jīng)纖維瘤、室外細(xì)胞瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤等，這些患者它的致病基因，發(fā)生在22號染色體的長臂，叫做NF2基因發(fā)生了突變。

  

  01:15
  范存剛 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2018-09-19 9390次

• 血友病基因治療進(jìn)展
  首先現(xiàn)在研究的比較多的就是血友病的基因治療，可以讓肝臟真正的合成凝血因子，就能夠達(dá)到治愈白血病的目的，但是目前研究還正在進(jìn)行臨床實驗，它更長遠(yuǎn)的療效還有安全性，還有待于進(jìn)一步的提高。目前更重要的一個方法就是對凝血因子的輸注，主要包括冷沉淀，新鮮冰凍血漿，其實更好的凝血因子就是我們提純的一個八因子，或者是基因重組的一個八因子，這種因子活性更高，而且可以避免相關(guān)的輸注一些病毒傳染性疾病發(fā)生。對于血友病患者一定要注意避免磕碰，避免受傷，因為一旦出現(xiàn)受傷必須要輸注凝血因子，達(dá)到治療的目的。
  語音時長 1:16”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-04 15259次

• a型血友病基因治療
  通過將一種新技術(shù)引入基因療法，北卡羅來納大學(xué)的科學(xué)家成功治愈了遺傳性血液疾病，A型血友病小鼠，這種實驗性基因療法稱為RNA反式剪接，通過剪接來自不同基因的外顯子形成一條雜交的現(xiàn)實RNA，能夠修復(fù)A型血友病致病基因突變的部分。A型血友病是一種由于凝血因子8基因缺陷而引起的血液病，全世界每五千至一萬名男性中就有一人患有A型血友病，突變又使凝血因子8基因功能喪失，攜帶該基因缺陷型的人會發(fā)生周期性不可預(yù)期的血液流入主關(guān)節(jié)和軟組織中的癥狀。
  語音時長 1:34”
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-09-04 3192次

• 血友病基因檢測準(zhǔn)確么
  如果是血友病的話，通過基因檢測可以確診具體是什么類型的血友病，這個基因診斷還是很準(zhǔn)確的目前在北京，深圳都是可以做基因檢測的，只是費用可能是比較高的，一般家庭難以承受。 血友病是一種隱性遺傳病，可以通過基因檢查檢查出來的，準(zhǔn)確率很高。如果被判斷是血友病的話，還需要基因檢查來確診一下。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-01-16 3604次

• 血友病基因攜帶者如何生育
  病情分析：血友病屬于血液系統(tǒng)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為出血情況，一般情況下血友病基因位于x染色體上屬于隱性遺傳。意見建議：血友病攜帶者主要是指的女性。如果攜帶了血友病基因的女性生育一般情況下，如果生男孩得血友病的幾率是50%，如果生女孩血友病基因攜帶者的幾率也是50%，因此需要產(chǎn)前檢查。
  王艷軍 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-06-04 2504次

• 血友病的基因診斷
  首先對于這個血友病的患者在進(jìn)行基因檢查的時候，血友病甲需要三個月，血友病乙需要一個月。那么對于這個提前準(zhǔn)備產(chǎn)前診斷的女性，在懷孕前也要進(jìn)行這個基因的診斷，對于準(zhǔn)媽媽懷孕在四到五個月的時候可以進(jìn)行羊水的遺傳學(xué)分析，一般兩周左右可以出報告。另外對于這個基因的檢測，甲型血友病基因診斷收費是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-01-24 266次

• 基因治療肺癌
  基因治療肺癌現(xiàn)在的應(yīng)用于臨床還不是很成熟的一種方法，將來可能會是一個好的治療方法。目前還不成熟，只是有一些針對基因突變或者擴(kuò)增，或者是高表達(dá)的一些靶向藥物。這些靶向藥物應(yīng)用于臨床效果還是不錯的，比如說EGFR，如果是19位點或者21位點突變，我們可以選擇一些EGFR的藥物，比如說吉非替尼，厄洛替尼等
  郭兮恒 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2021-12-20 383次