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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。血友病是現在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因：首先國家提倡優生優育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發現不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因為它是基因上有問題，治療手段很少，就是缺什么補什么，所以代價很大。

  

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  沈建良 主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院

  2018-04-03 30811次

• 神經纖維瘤病致病基因

  神經纖維瘤病可以分為兩種類型，這兩種類型都是，基因遺傳相關性的疾病。神經纖維瘤病一型，也叫周圍型的神經纖維瘤病，主要表現為顱內顱外多發的神經纖維瘤，它的明確的致病基因，是17號染色體上有遺傳缺陷，把它的致病基因叫做NF1，也就是英文的神經纖維瘤一型。第二種類型神經纖維瘤病，叫做神經纖維瘤病二型，也叫做中樞類型的神經纖維瘤病。患者主要表現為雙側的聽神經瘤，同時可以合并顱內和椎管內的腫瘤，包括神經纖維瘤、室外細胞瘤、腦膜瘤、膠質瘤等，這些患者它的致病基因，發生在22號染色體的長臂，叫做NF2基因發生了突變。

  

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  范存剛 主任醫師北京大學人民醫院

  2018-09-19 9311次

• 血友病基因治療進展
  首先現在研究的比較多的就是血友病的基因治療，可以讓肝臟真正的合成凝血因子，就能夠達到治愈白血病的目的，但是目前研究還正在進行臨床實驗，它更長遠的療效還有安全性，還有待于進一步的提高。目前更重要的一個方法就是對凝血因子的輸注，主要包括冷沉淀，新鮮冰凍血漿，其實更好的凝血因子就是我們提純的一個八因子，或者是基因重組的一個八因子，這種因子活性更高，而且可以避免相關的輸注一些病毒傳染性疾病發生。對于血友病患者一定要注意避免磕碰，避免受傷，因為一旦出現受傷必須要輸注凝血因子，達到治療的目的。
  語音時長 1:16”
  盛秀云 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-09-04 15200次

• a型血友病基因治療
  通過將一種新技術引入基因療法，北卡羅來納大學的科學家成功治愈了遺傳性血液疾病，A型血友病小鼠，這種實驗性基因療法稱為RNA反式剪接，通過剪接來自不同基因的外顯子形成一條雜交的現實RNA，能夠修復A型血友病致病基因突變的部分。A型血友病是一種由于凝血因子8基因缺陷而引起的血液病，全世界每五千至一萬名男性中就有一人患有A型血友病，突變又使凝血因子8基因功能喪失，攜帶該基因缺陷型的人會發生周期性不可預期的血液流入主關節和軟組織中的癥狀。
  語音時長 1:34”
  趙敏蕾 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-09-04 3141次

• 血友病基因檢測準確么
  如果是血友病的話，通過基因檢測可以確診具體是什么類型的血友病，這個基因診斷還是很準確的目前在北京，深圳都是可以做基因檢測的，只是費用可能是比較高的，一般家庭難以承受。 血友病是一種隱性遺傳病，可以通過基因檢查檢查出來的，準確率很高。如果被判斷是血友病的話，還需要基因檢查來確診一下。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2019-01-16 3604次

• 血友病基因攜帶者如何生育
  病情分析：血友病屬于血液系統遺傳性疾病，主要表現為出血情況，一般情況下血友病基因位于x染色體上屬于隱性遺傳。意見建議：血友病攜帶者主要是指的女性。如果攜帶了血友病基因的女性生育一般情況下，如果生男孩得血友病的幾率是50%，如果生女孩血友病基因攜帶者的幾率也是50%，因此需要產前檢查。
  王艷軍 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2019-06-04 2504次

• 血友病的基因診斷
  首先對于這個血友病的患者在進行基因檢查的時候，血友病甲需要三個月，血友病乙需要一個月。那么對于這個提前準備產前診斷的女性，在懷孕前也要進行這個基因的診斷，對于準媽媽懷孕在四到五個月的時候可以進行羊水的遺傳學分析，一般兩周左右可以出報告。另外對于這個基因的檢測，甲型血友病基因診斷收費是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-01-24 266次

• 基因治療肺癌
  基因治療肺癌現在的應用于臨床還不是很成熟的一種方法，將來可能會是一個好的治療方法。目前還不成熟，只是有一些針對基因突變或者擴增，或者是高表達的一些靶向藥物。這些靶向藥物應用于臨床效果還是不錯的，比如說EGFR，如果是19位點或者21位點突變，我們可以選擇一些EGFR的藥物，比如說吉非替尼，厄洛替尼等
  郭兮恒 主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2021-12-20 383次