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神經(jīng)纖維瘤病致病基因

醫(yī)生主講實(shí)錄

神經(jīng)纖維瘤病可以分為兩種類型,這兩種類型都是,基因遺傳相關(guān)性的疾病。

神經(jīng)纖維瘤病一型,也叫周圍型的神經(jīng)纖維瘤病,主要表現(xiàn)為顱內(nèi)顱外多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤,它的明確的致病基因,是17號(hào)染色體上有遺傳缺陷,把它的致病基因叫做NF1,也就是英文的神經(jīng)纖維瘤一型。

第二種類型神經(jīng)纖維瘤病,叫做神經(jīng)纖維瘤病二型,也叫做中樞類型的神經(jīng)纖維瘤病。患者主要表現(xiàn)為雙側(cè)的聽神經(jīng)瘤,同時(shí)可以合并顱內(nèi)和椎管內(nèi)的腫瘤,包括神經(jīng)纖維瘤、室外細(xì)胞瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤等,這些患者它的致病基因,發(fā)生在22號(hào)染色體的長臂,叫做NF2基因發(fā)生了突變。

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