神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經及細胞發育異常導致多系統損害,根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病一型和二型,主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤,外顯率高。基因位于染色體17q11.2,患病率為3/10萬。
二型神經纖維瘤病,又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病,基因位于染色體22q,幾乎所有的病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑,形狀大小不一,邊緣不整、不突出平面,好發于軀干非暴露部位。大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤;位于中線提示脊髓腫瘤。
皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發病,主要分布于軀干和面部皮膚、也見于四肢,多呈粉紅色,數目不定;約50%的患者出現神經系統癥狀,主要由中樞周圍神經腫瘤壓迫引起,其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。