神經纖維瘤病的表現和分型有一定的關系,一型的神經纖維瘤病主要特征是神經外胚層組織形成的腫瘤,還有中胚層組織發育異常。

第一個方面,皮膚色素沉著是最早的表現,出生的時候就可能存在,又叫做牛奶咖啡斑,好發于軀干,診斷本病需要有六個以上的牛奶咖啡斑,腋窩或者腹股溝區的雀斑也是本病皮膚損害特征之一。

第二個方面,是多發性神經纖維瘤,皮膚神經纖維瘤和纖維軟瘤,主要分布在軀干和面部,腦神經纖維瘤是以一側或雙側聽神經纖維瘤,是最常見的。

第三個方面,是眼部損害,在做眼底檢查的時候可以看到有虹膜上粟粒狀黃色圓形的小結節,又叫做虹膜側溝瘤,是特征性表現之一,眼底可見灰白色腫瘤或視神經膠質瘤。

第四個方面,是骨骼的改變,包括先天性發育異常或者是腫瘤壓迫癥狀。

第五個方面,是其他的內臟的癥狀。

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