骨髓增生異常綜合征是一種后天性的疾病,實際上是包括一組病癥,但都是由于造血干細胞或者造血祖細胞發育異常所引起來的。而且最早都起源于某一個造血干細胞或者祖細胞,所以說稱為克隆性造血異常。
該種造血細胞的發育異常會導致無效造血,造血的質量比較差,也就是說所形成的血細胞壽命短,所以說做骨髓檢查時血細胞增生還好,甚至比正常的還活躍,但是制造的血細胞在外周血中壽命短,會造成一種或者一種以上的血細胞數量的減少。當然,骨髓中發育異常的血細胞在顯微鏡下可以發現形態的異常,所以說稱為病態造血。
骨髓增生異常綜合征可以穩定很多年甚至十余年,而且個別的還會有好的轉化,但是有相當一部分的骨髓增生異常綜合征緩慢的向急性白血病轉化,這個過程可能會長達數年。
少數患者可在數月甚至數周內轉化為急性白血病,其中絕大多數轉化為急性髓細胞白血病。由于多數的骨髓增生異常綜合征患者均在病程的晚期轉化為急性白血病,所以說骨髓增生異常綜合征又稱為白血病前期。