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醫(yī)生主講實錄

對血友病患者基因診斷是最準(zhǔn)確的,血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質(zhì)性,基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法,目前主要采用PCR進行基因分析。常規(guī)檢查凝血酶時間出現(xiàn)延長,凝血因子活性也可進行測定。

大多數(shù)血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ:C的水平僅為正常婦女平均值的50%。近年來,大多數(shù)人認(rèn)為檢測Ⅷ:C與ⅧR:Ag的意義較大,70%~98%的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8~12孕周,通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣,用放射免疫微量法監(jiān)測ⅧR:Ag及Ⅷ:C,可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病。

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