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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47221次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 43076次

• 新生兒疾病篩查管理辦法
  一，采血時間，采血應在嬰兒出生72小時，哺乳至少6到8次。二，采血濾紙，采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優質濾紙。三，采血部位及采血方法，多選擇嬰兒足跟內側或外側。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約2到4毫米，棄去第一滴血后，將其擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。四，標本的保存，遞送血濾紙片在室溫下，應該在規定時間內送達篩查中心，或暫時放在紙袋，在2到10度冰箱中保存。五，采血卡填寫要求，在采血卡填寫，要注意填寫所有項目，不能漏項，字跡要清楚，文字要規范。六，篩查辦法，隨著現代實驗室診斷技術的發展，國內多數篩查實驗室已采用熒光分析法。七，篩查結果處理，為了保證篩選質量，檢測專人負責進行。八，病例跟蹤，確診后的嬰兒要及時給予長期、準確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效應性。
  語音時長 2:17”
  郝小生 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-10-17 4865次

• 新生兒疾病篩查血
  新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗，通過篩查可以提早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時治療。有些先天性代謝性疾病發病率很低但嚴重影響孩子的智力發育，并且可以導致孩子的終身殘疾。在出生之前是無法做出診斷的，出生之后的早期又沒有任何臨床癥狀。但是一旦出現異常情況，神經系統就已經受到了不可逆轉的損害，失去了治療的機會，若能在出生后能早檢查、早發現、早治療，則可使患兒免受損害，避免出現智力低下。
  語音時長 1:16”
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-11-23 1666次

• 新生兒疾病篩查查什么
  新生兒疾病篩查是國家規定的每一個活產新生兒都必須要做。目前我國的新生兒疾病篩查包括以下4個疾病：先天性甲狀腺功能低下，苯丙酮尿癥，先天性腎上腺皮質增生癥，G6PD酶缺乏癥（即蠶豆病）。一般是采足底血送血濾片來進行檢查，采血的時間為生后3天，充分哺乳6次以上。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2402次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區所引起疾病的發生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯質譜技術，進行其它氨基酸，有機酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-12 3104次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導致生長智力發育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復查，一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2022-01-24 274次