特發性矮小癥即不伴有潛在病理狀態的身材矮小，包括家族性身材矮小、青春期發育遲緩。
特發性矮小癥的臨床特征有以下幾點：分娩時正常，嬰兒期無低血糖史，四肢及脊柱正常，身體比例正常，無慢性器質性疾病，無心理疾病或嚴重的情感紊亂，飲食正常，生長激素激發實驗在正常范圍以內，也就是說孩子看不出任何異常，就是比同齡孩子的身高要矮小，這就是特發性矮小癥。
什么叫特發性矮小癥
張楠主治醫師
錦州市中心醫院 內分泌科
2018-09-30 3543次
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特發性震顫是什么特發性震顫也是我們常說的叫良性震顫。它是我們搞運動障礙的醫生里面最常見的一種錐體外系的疾病，也是一種最常見的震顫。那么它這種病，往往有些病人還是和遺傳有一定的相關性。好發的年齡不等，從中青年到老年隨著年齡的增長，可能還有發病趨勢的一個增高的趨勢。它主要的特點就是雙手的可見的這種動作性的震顫。那么什么叫動作性震顫，就像我去拿一個水杯喝水、我雙手平舉、那么我寫字這些動作都叫動作性的震顫。如果持續時間超過3年以上的，我們才能是臨床上可以考慮特發性震顫。當然還有一點，它可以伴有頭部的震顫。但是一定不能有神經系統查體的其他的陽性的表現，我們排除了其他可能才能診斷是這個疾病。
01:29
萬志榮
主任醫師航天中心醫院
2019-10-16 5158次
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矮小癥癥狀有的可以表現出來短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發育不全的。另外，他可以表現出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒有發育好，見于脊柱、骨骺發育不良的，還有多發性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現出均勻性的矮小，像垂體的生長激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實上，我們說矮小有很多原因所導致，有的是一些慢性系統性疾病，比如營養不良；有些是內分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質性矮小，青春期發育延遲的。當然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對這些病因進行處理。
02:44
劉石平
主任醫師中南大學湘雅二醫院
2019-04-12 6282次
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什么是特發性矮小癥特發性矮小癥也就是，病因不明原因不明的矮小癥，這類矮小癥的患者在整個矮小癥患者當中還是比較常見的，其中有三分之一的患者會體現為單純的生長激素缺乏，也就是說這類患者的話他其他的激素是正常的，比如說皮質醇激素，甲狀腺激素，性腺激素等等。而另外2/3的患者，就體現為不僅僅是生長激素缺乏，其他的激素也會缺乏，會形成一個比較典型的腺垂體功能減退癥的表現。所以說對于特發性矮小癥的患者而言，必須要及時的評估患者的下丘腦和垂體的功能，來明確病變的部位是哪一個層面，同時要評估患者的生長激素水平，皮質醇激素水平，甲狀腺激素水平，性腺激素的水平，這樣的話才能夠對患者的整個代謝的紊亂進行一個綜合的把控，才能夠根據這樣的情況進行一個針對性的處理，謝謝。語音時長 01:17”
王冬
副主任醫師貴州省腫瘤醫院
2020-02-19 4245次
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什么是特發性矮小癥?什么是特發性矮小癥特發性矮小癥是指排除代謝、營養、先天性疾病、內分泌疾病，身高比同齡、同性別小兒平均身高小兩倍標準差的狀態。出生時體重正常，增長激素水平正常，是一種抑制性，原因不明的身材矮小狀態。語音時長 0:54”
馮罡
主治醫師宜昌市中心人民醫院
2018-08-17 1517次
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關于特發性矮小癥特發性矮小是指目前尚無明確病因的勻稱性身材矮小，是兒童生長遲緩中最常見的類型，其身高低于同年齡、同性別兒童均值的2個標準差或第三百分位，生長速率緩慢，但出生體重和身長均達正常范圍，且生長激素（GH）激發峰值>10ng/ml，并在臨床已排除生長激素缺乏（GHD）、其他內分泌、遺傳代謝性疾病、營養不良和各類慢性疾病等導致的生長遲緩
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-12-10 1802次
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什么是特發性矮小癥所謂特發性矮小就是找不出明確原因，但是身高已經到矮小的標準，生長激素的激發試驗是正常的，沒有生長激素的缺乏，骨齡也沒有落后的表現，但每年的增長速率小于五個厘米，身高的標準達到同年齡同性別兩個標準差以上，頭顱垂體的磁共振沒發現異常，沒有遺傳代謝病的傾向等，可以用生長激素治療來改善身高。
林紅
副主任醫師本溪鋼鐵(集團)公司總醫院
2018-12-08 2201次
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特發性矮小癥的原因特發性身材矮小是指一種目前暫無可認識的原因導致的身材矮小，是一種原因不明的多基因疾病，沒有生長激素的缺乏和明顯進行性的病理改變的特發性矮小，除了器質性疾病，慢性系統性疾病，先天遺傳性代謝性疾病，先天性的骨軟骨關節性的疾病，染色體畸變，嚴重的精神心理障礙這些疾病被除外，可能包括生長激素不敏感癥，正常變
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-01-24 144次
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特發性矮小癥要治多久矮小癥的治療持續時間要取決于病因，矮小的程度和對身高增長的預期值。若因生長激素缺乏導致的矮小，通常使用生長激素注射治療，在患兒骨齡接近或者達到普通孩子身高時就可以停止治療了。臨床中常見特發性矮小，包括家族遺傳性矮小癥。若患兒身高比普通兒童低兩個標準值，需要一直的進行治療。治療時須排除患兒有無生長激素
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-01-21 158次
