肥厚型心肌病有遺傳傾向,據報道約三分之一的病人有明顯家族史,與常染色體顯性基因遺傳有關。
由于先天性生化異常,導致發育過程中的心肌交感神經肌纖維傳遞障礙,心肌細胞激動蛋白結構破壞。心肌細胞排列紊亂而刺激肥厚的發生,心肌肥厚多發生于心室間隔左室流出道,稱為非對稱性心室間隔肥厚,發生于心間和全心者為心肌均勻肥厚,即心尖肥厚。
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