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醫(yī)生主講實錄

遺傳性腎炎是一種主要表現(xiàn)為血尿、腎功能進行性減退,再就是感應(yīng)性、神經(jīng)性耳聾以及眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病。對于這種情況考慮是由基因突變導(dǎo)致的。

臨床表現(xiàn)上患者主要表現(xiàn)為有腎炎的一些表現(xiàn),患者往往出現(xiàn)鏡下血尿,再就有可能會出現(xiàn)蛋白尿,還有可能導(dǎo)致腎功能下降,表現(xiàn)為腎病綜合癥的表現(xiàn)。

但是患者有可能合并其他的問題,往往會合并有聽力障礙,再就是耳聾為進行性,雙側(cè)不完全對稱、聽力下降;眼部病變有可能會導(dǎo)致視網(wǎng)膜病變、晶狀體、眼底黃斑。

再就是有可能會出現(xiàn)血液系統(tǒng)方面的異常;患者有可能出現(xiàn)精神發(fā)育遲緩;再就是有可能出現(xiàn)彌漫性的平滑肌瘤,主要是在平滑肌上表現(xiàn)為肥大,食管、氣管和女性生殖道部位比較多見。

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