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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒(méi)有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見(jiàn)的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個(gè)原因：首先國(guó)家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因?yàn)樗腔蛏嫌袉?wèn)題，治療手段很少，就是缺什么補(bǔ)什么，所以代價(jià)很大。

  

  01:44
  沈建良 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 32641次

• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10664次

• 血友病基因染色體
  血友病是一種先天性凝血因子缺乏，導(dǎo)致的自發(fā)性出血的疾病。先天性因子八缺乏為典型的性關(guān)聯(lián)隱性遺傳。由女性傳遞，男性發(fā)病。控制因子八凝血成分合成的基因位于X染色體上，患病男性與正常的女性婚配，子女中男性均正常，女性則為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)有血友病，半數(shù)為傳遞者。其中，約有30%沒(méi)有家族史，其發(fā)病可能與基因突變有關(guān)系。因此，九缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性患者中，因子九的水平較低，有出血傾向。因子十一缺乏均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)化成凝血酶，纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)化成纖維蛋白，而易發(fā)生出血。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:40”
  孟憲華 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2018-11-27 2231次

• 血友病是x染色體上
  血友病是一組遺傳性的凝血功能障礙的出血性疾病，那么它是一種性鏈隱性遺傳性疾病，女性傳遞，男性發(fā)病，主要的致病基因就是在x染色體上。對(duì)于血友病的患者，對(duì)于這個(gè)女性的攜帶者，如果是在婚配的當(dāng)中，在生育過(guò)程中一定要注意的，那么對(duì)于一個(gè)攜帶者的一個(gè)女性，如果說(shuō)和一個(gè)正常的男性進(jìn)行結(jié)合，那么她所生的這個(gè)孩子里面的女孩和男孩各有一半的機(jī)會(huì)，會(huì)患有血友病的情況。男孩有一部分患者是50%是正常的，女孩也有50%是正常的情況。所以說(shuō)，血友病的患者一定在生育的過(guò)程中要注意監(jiān)測(cè)的，尤其是雙親都是血友病的患者，一定要引起注意，做好產(chǎn)前的檢查，避免重型血友病孩子的出生。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:21”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-08 2196次

• 血友病是性染色體遺傳嗎
  我們常說(shuō)的血友病危害性是比較大的，目前它作為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，大多數(shù)患者是由位于X染色體上的隱性致病基因控制的，無(wú)論男性還是女性朋友均屬于隱性遺傳造成的，出現(xiàn)之后一定要暫時(shí)觀察看看，然后合理治療。血友病發(fā)生在男女，癥狀表現(xiàn)不一，正常情況下當(dāng)女性的兩個(gè)X染色體上有一個(gè)正常基因一個(gè)血友病基因的時(shí)候，該女性表現(xiàn)為正常。但男性只要這一條染色體上有血友病基因，該男性就表現(xiàn)為血友病
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2019-01-16 1901次

• 血友病是什么染色體遺傳病
  血友病是一種性染色體隱性遺傳的疾病，它的基因突變位點(diǎn)位于x性染色體上，它是一種凝血功能障礙的出血性疾病。最常見(jiàn)的是通過(guò)患病母親遺傳給兒子，這種幾率是百分之百的，而父親患病，母親完全正常，并且不帶隱性基因，則小孩無(wú)論男女均不受影響。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2019-01-22 2303次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，會(huì)導(dǎo)致遺傳信息變化，影響個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環(huán)境因素或二者相互作用導(dǎo)致，類型包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，會(huì)對(duì)患者產(chǎn)生多方面影響，目前以對(duì)癥治療和預(yù)防為主。染色體病的成因較為復(fù)雜。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常的疾病，通常累及數(shù)個(gè)甚至上百個(gè)基因，常造成機(jī)體多發(fā)畸形，智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙，又稱為染色體畸變綜合癥。染色體疾病在新生兒中的總發(fā)病率為0.6%。根據(jù)畸變率涉及的染色體可以分為常染色體病和性染色體病兩大類，其中性染色體病占0.22%，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 317次