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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。血友病是現在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因：首先國家提倡優生優育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發現不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因為它是基因上有問題，治療手段很少，就是缺什么補什么，所以代價很大。

  

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  沈建良 主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院

  2018-04-03 30838次

• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10116次

• 血友病基因染色體
  血友病是一種先天性凝血因子缺乏，導致的自發性出血的疾病。先天性因子八缺乏為典型的性關聯隱性遺傳。由女性傳遞，男性發病。控制因子八凝血成分合成的基因位于X染色體上，患病男性與正常的女性婚配，子女中男性均正常，女性則為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數有血友病，半數為傳遞者。其中，約有30%沒有家族史，其發病可能與基因突變有關系。因此，九缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性患者中，因子九的水平較低，有出血傾向。因子十一缺乏均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉化成凝血酶，纖維蛋白原也不能轉化成纖維蛋白，而易發生出血。
  語音時長 1:40”
  孟憲華 主治醫師濟南市中西醫結合醫院

  2018-11-27 2003次

• 血友病是x染色體上
  血友病是一組遺傳性的凝血功能障礙的出血性疾病，那么它是一種性鏈隱性遺傳性疾病，女性傳遞，男性發病，主要的致病基因就是在x染色體上。對于血友病的患者，對于這個女性的攜帶者，如果是在婚配的當中，在生育過程中一定要注意的，那么對于一個攜帶者的一個女性，如果說和一個正常的男性進行結合，那么她所生的這個孩子里面的女孩和男孩各有一半的機會，會患有血友病的情況。男孩有一部分患者是50%是正常的，女孩也有50%是正常的情況。所以說，血友病的患者一定在生育的過程中要注意監測的，尤其是雙親都是血友病的患者，一定要引起注意，做好產前的檢查，避免重型血友病孩子的出生。
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  盛秀云 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-10-08 2004次

• 血友病是性染色體遺傳嗎
  我們常說的血友病危害性是比較大的，目前它作為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，大多數患者是由位于X染色體上的隱性致病基因控制的，無論男性還是女性朋友均屬于隱性遺傳造成的，出現之后一定要暫時觀察看看，然后合理治療。血友病發生在男女，癥狀表現不一，正常情況下當女性的兩個X染色體上有一個正常基因一個血友病基因的時候，該女性表現為正常。但男性只要這一條染色體上有血友病基因，該男性就表現為血友病
  趙敏蕾 副主任醫師麗水市中心醫院

  2019-01-16 1701次

• 血友病是什么染色體遺傳病
  血友病是一種性染色體隱性遺傳的疾病，它的基因突變位點位于x性染色體上，它是一種凝血功能障礙的出血性疾病。最常見的是通過患病母親遺傳給兒子，這種幾率是百分之百的，而父親患病，母親完全正常，并且不帶隱性基因，則小孩無論男女均不受影響。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2019-01-22 2103次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數目或結構異常引起的疾病，會導致遺傳信息變化，影響個體生長發育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環境因素或二者相互作用導致，類型包括數目和結構異常，會對患者產生多方面影響，目前以對癥治療和預防為主。染色體病的成因較為復雜。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-02-14 0次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于各種原因引起的染色體數目或者結構異常的疾病，通常累及數個甚至上百個基因，常造成機體多發畸形，智力低下，生長發育遲緩和多系統功能障礙，又稱為染色體畸變綜合癥。染色體疾病在新生兒中的總發病率為0.6%。根據畸變率涉及的染色體可以分為常染色體病和性染色體病兩大類，其中性染色體病占0.22%，
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2021-12-15 317次