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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因：首先國家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因為它是基因上有問題，治療手段很少，就是缺什么補什么，所以代價很大。

  

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  沈建良 主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 32637次

• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10663次

• 血友病染色體
  首先，因為IV2的染色體組成可能是XHXHY，也可能是XHXhY，所以不能確定。對于三四的基因型為XHY，所以后代女性中沒有患病的個體，如果已知IV2XHY非血友病，第一條可能是顯帶，第二條可能是隱性的攜帶。?所以說對于這一部分患者一定要積極地進行檢查。對于血友病患者在懷孕地期間，我們建議做羊水穿刺，這樣可以查一下羊水當中染色體的成分，對于染色體的成分能夠鑒別孩子到底是不是血友病患者，如果針對重型的血友病的胎兒，是要及早地終止妊娠的。
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  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-28 2113次

• 血友病是一種x染色體上
  首先血友病是凝血因子八和凝血因子有缺乏所導致的出血性疾病，這個疾病是一種遺傳性疾病，占到先天性出血性疾病的85%的是血友病甲，15%是血友病乙。中國的血友病甲的發(fā)病率約占3/100000~4/100000。血友病乙是九因子缺乏，發(fā)病率可以占到1.0/100000~1.5/100000，占血友病的15%~20%。對于九因子的基因長34個kb，主要是位于X染色體的長臂上，它有8個外顯子和7個內含子的因子，九因子是一種依賴性維生素K的血漿蛋白，相對的分子量有5.6萬，合成部位在肝臟。血友病甲、乙的治療相似，都采取的替代治療。
  語音時長 1:22”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-19 2042次

• 血友病是性染色體遺傳嗎
  我們常說的血友病危害性是比較大的，目前它作為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，大多數(shù)患者是由位于X染色體上的隱性致病基因控制的，無論男性還是女性朋友均屬于隱性遺傳造成的，出現(xiàn)之后一定要暫時觀察看看，然后合理治療。血友病發(fā)生在男女，癥狀表現(xiàn)不一，正常情況下當女性的兩個X染色體上有一個正常基因一個血友病基因的時候，該女性表現(xiàn)為正常。但男性只要這一條染色體上有血友病基因，該男性就表現(xiàn)為血友病
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2019-01-16 1901次

• 血友病是什么染色體遺傳病
  血友病是一種性染色體隱性遺傳的疾病，它的基因突變位點位于x性染色體上，它是一種凝血功能障礙的出血性疾病。最常見的是通過患病母親遺傳給兒子，這種幾率是百分之百的，而父親患病，母親完全正常，并且不帶隱性基因，則小孩無論男女均不受影響。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-01-22 2303次

• 女性染色體是x還是y
  女性染色體是47XX，男性染色體是47XY，這就是男和女的區(qū)別在染色體上，女性兩條染色體都是X，那男士有一條X有一條Y。如果懷孕生孩子，男士決定胎兒的性別，如果x和x相遇那就是女孩，如果X和Y相遇那就是男孩，所以男士決定生男生女，主要是看這個染色體。
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2022-06-20 1363次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數(shù)目或結構異常引起的疾病，會導致遺傳信息變化，影響個體生長發(fā)育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環(huán)境因素或二者相互作用導致，類型包括數(shù)目和結構異常，會對患者產(chǎn)生多方面影響，目前以對癥治療和預防為主。染色體病的成因較為復雜。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次