橫膈裂孔疝，也稱胸腹裂孔疝，新生兒期主要表現(xiàn)為呼吸循環(huán)和消化三個系統(tǒng)同時存在的急性癥狀，以呼吸道癥狀為突出表現(xiàn)。
呼吸困難，急促，發(fā)紺的癥狀，可在出后就開始出現(xiàn)，或出生后數(shù)小時內(nèi)出現(xiàn)。其嚴(yán)重程度取決于膈肌缺損大小，腹腔臟器進(jìn)入胸腔的數(shù)量，以及肺發(fā)育不良的情況。呼吸困難和發(fā)紺，可呈現(xiàn)陣發(fā)性和可變性，即在哭鬧和進(jìn)食時加重，亦可突然加重，或進(jìn)行性惡化。當(dāng)哭鬧用力時，患者胸腔產(chǎn)生極大的負(fù)壓，將腹腔內(nèi)臟器納入胸腔，造成嚴(yán)重呼吸困難。如果不能及時處理，死亡率非常高。
所以，腹腔臟器進(jìn)入胸腔等，不但壓迫肺臟，而且可以使肺動脈扭曲，動脈壁增厚，血管呈橫膈面積減少，結(jié)果產(chǎn)生持續(xù)性肺動脈高壓，除發(fā)紺以外還有呼吸短促，酸中毒，低氧血癥，低體溫，低血鈣，低血鎂等一系列癥狀。嘔吐癥狀在臨床上比較少見，只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉(zhuǎn)不良，或只是疝入胸腹腔臟器，造成腸梗阻時才會出現(xiàn)這些癥狀。
