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• 小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見(jiàn)，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問(wèn)題。除此之外，有的患者出生后就對(duì)聲音沒(méi)有反應(yīng)，聽(tīng)力篩查就沒(méi)有通過(guò)，也有一部分患者出生時(shí)聽(tīng)力正常，但在成長(zhǎng)過(guò)程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽(tīng)力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽(tīng)力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來(lái)，隨著科技水平的提升，人們通過(guò)對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過(guò)避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來(lái)盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對(duì)于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對(duì)于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽(tīng)器改善，對(duì)于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對(duì)聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對(duì)其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來(lái)很好的聽(tīng)覺(jué)效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識(shí)，還是需要到醫(yī)院咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生和專(zhuān)業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75592次

• 遺傳性肝硬化會(huì)傳染嗎

  遺傳性肝硬化是因基因突變引起的肝臟代謝障礙性疾病，所以遺傳性肝硬化不會(huì)傳染，但有一定的遺傳易感性，也就是家族中可以有多人同時(shí)患有同樣的遺傳性肝硬化疾病。常見(jiàn)的遺傳性肝硬化原因有以下幾種：一，遺傳性血色病，會(huì)造成細(xì)胞轉(zhuǎn)鐵功能障礙，使鐵負(fù)荷加重，鐵沉積在肝臟可以導(dǎo)致肝臟病變，最后導(dǎo)致肝硬化形成。二，囊性纖維化也是引起遺傳性肝病的常見(jiàn)病因。三，小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥也可以引起肝硬化。四，肝豆?fàn)詈俗冃裕饕怯捎诨蛲蛔儗?dǎo)致銅在肝細(xì)胞內(nèi)沉積，會(huì)導(dǎo)致肝炎、肝硬化。

  

  01:29
  陸海英 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2021-09-30 1838次

• 遺傳性耳聾基因的遺傳規(guī)律
  遺傳性耳聾的遺傳規(guī)律主要來(lái)自于遺傳方式，它有三種遺傳方式。一，常染色體隱性遺傳性耳聾，是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制的遺傳，此類(lèi)耳聾只有兩個(gè)在來(lái)自父母的等位基因均為致聾基因才會(huì)出現(xiàn)耳聾。二，常染體顯性遺式性耳聾，指遺傳基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳。三，性連鎖遺傳致聾的基因位于x染色體上，隨x染色體傳遞，此類(lèi)耳聾占基因性耳聾的1%到2%，包括隱性遺傳和顯性遺傳。四，線粒體基因突變發(fā)病率較低，成母系遺傳。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:26”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-12 5647次

• 遺傳性耳聾的診斷
  耳聾是造成語(yǔ)言交流障礙的最常見(jiàn)疾病，新生兒耳聾的發(fā)病率為遇到3/1000。，我國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言障礙病，以每年新增30萬(wàn)耳聾兒速度增長(zhǎng)，累計(jì)在我國(guó)約有30萬(wàn)對(duì)育齡夫婦面臨再生一個(gè)兒童的選擇。以往的臨床診斷方法，無(wú)法準(zhǔn)確回答耳聾家庭的疑問(wèn)。隨著人類(lèi)基因組計(jì)劃完成，和對(duì)耳聾機(jī)制的研究不斷深入，發(fā)現(xiàn)至少百之五十的先天性耳聾，由遺傳性因素導(dǎo)致，即遺傳性耳聾。利用基因診斷技術(shù)對(duì)耳聾致病基因檢測(cè)，明確大部分遺傳性耳聾患者的致聾基因。使針對(duì)遺傳性耳聾家庭的產(chǎn)前診斷成為可能。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:23”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-10 1514次

• 肝癌遺傳幾代
  病情分析：雖然肝癌有遺傳因素在，但肝癌本身不是一種遺傳病，并非一定會(huì)遺傳給下一代。肝癌的產(chǎn)生與平時(shí)生活習(xí)慣、生活環(huán)境和是否患肝炎有關(guān)。但肝癌有一定明顯的家族傾向，乙肝病毒攜帶者在生產(chǎn)過(guò)程中易于感染給子女，子女病情進(jìn)一步發(fā)展，成為肝癌患病的高危人群。意見(jiàn)建議：盡量避免導(dǎo)致肝硬化的行為，如戒煙戒酒、多鍛煉、避免肥胖、積極治療可能導(dǎo)致肝硬化的疾病。不僅要預(yù)防和治療慢性肝炎，還要特別避免飲食中發(fā)霉的食物，因?yàn)榘l(fā)霉的食物含有黃曲霉毒素，黃曲霉毒素會(huì)誘發(fā)肝癌。多吃蔬菜和水果，少吃油炸食品。
  劉樂(lè)軍 主治醫(yī)師鄒平市中醫(yī)院

  2020-09-04 2405次

• 胃癌遺傳幾代
  病情分析：胃癌并不能直接遺傳給下一代，只是說(shuō)有胃癌家族史的，患胃癌的概率比較高。所以有胃癌家族史的，應(yīng)該進(jìn)行胃鏡的按時(shí)篩查，一年檢查一次，爭(zhēng)取早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。意見(jiàn)建議：當(dāng)患者出現(xiàn)進(jìn)食后有停留感，摩擦感，中上腹疼痛，伴有長(zhǎng)期的貧血或者大便帶血等情況的時(shí)候，應(yīng)該進(jìn)行胃鏡檢查，評(píng)估是否有胃癌。發(fā)現(xiàn)胃癌以后能夠進(jìn)行手術(shù)切除，應(yīng)該積極的手術(shù)切除，不能夠手術(shù)的可以考慮先采用化療，然后再手術(shù)治療。
  王坤 副主任醫(yī)師宿州市立醫(yī)院

  2020-08-24 1803次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對(duì)耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會(huì)造成不可逆的聽(tīng)力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過(guò)強(qiáng)的噪音會(huì)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對(duì)聽(tīng)覺(jué)器官產(chǎn)生損害。
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 106次

• 遺傳性耳聾的篩查
  遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來(lái)提前干預(yù)，避免孩子出現(xiàn)耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時(shí)遺傳性耳聾提前篩查，還是通過(guò)分析被檢查者的DNA，確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。另外耳聾基因篩查也可以用于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，鑒別致病基因的攜帶者，進(jìn)行產(chǎn)前
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 102次