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• 唐氏篩查臨界高風(fēng)險問題大嗎

  唐氏篩查提示臨界值風(fēng)險說明胎兒有問題幾率不是很大，但也需要進一步進行排除診斷，比如需要進行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進一步明確診斷。唐氏綜合征篩查結(jié)果分為三種情況，有低風(fēng)險、臨界風(fēng)險、高風(fēng)險。低風(fēng)險患者一般不需要進行特殊處理；而對于臨界風(fēng)險和高風(fēng)險患者，多數(shù)建議進行羊水穿刺或是做無創(chuàng)DNA檢查，排除胎兒畸形的概率。但唐氏篩查僅為一種篩查手段，在篩查過程當中可能受年齡或者是血脂高低等影響。所以，平常若檢測唐氏篩查為臨界風(fēng)險，需再進行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢查。如果沒有發(fā)現(xiàn)異常，要做好平時的定期產(chǎn)檢，比如彩超檢查、四維超聲以及胎兒系統(tǒng)發(fā)育情況檢查，看在胎兒發(fā)育過程中有沒有異常。

  

  01:43
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 2716次

• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應(yīng)，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現(xiàn)實生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團隊，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 76077次

• 遺傳性耳聾高風(fēng)險人群
  ?家庭中有關(guān)兩位以上的耳聾人應(yīng)盡早到醫(yī)院檢查和咨詢，以盡早排除遺傳性耳聾，并盡量避免下一代出現(xiàn)，遺傳性耳聾是由父母雙方的基因和染色體異常所致的耳聾。發(fā)生了改變傳給了后代而引起的耳聾，并在子孫后代中以一定數(shù)量出現(xiàn)，在每一千個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，60%以上有遺傳因素引起，遺傳性耳聾的發(fā)病率超過27/1000，在所有耳聾病人中，遺傳性耳聾約占50%。
  語音時長 1:17”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-12 1529次

• 遺傳性耳聾高風(fēng)險可以治嗎
  遺傳性耳聾高風(fēng)險是可以治的。耳聾基因種類眾多，確定父母及先前患兒的基因突變攜帶情況，一般需要三周至數(shù)月以上時間。計劃進行耳聾基因產(chǎn)前診斷的，必須在懷孕前完成上述檢測，以保證后期診斷按時進行。同時，遺傳性耳聾基因眾多且遺傳模式多樣。在后代中是否可能產(chǎn)生耳聾，幾率多少，需要在基因診斷基礎(chǔ)上，按個例進行判斷。如確認有高風(fēng)險的耳聾發(fā)生率，可在懷孕約17周時，進行羊水穿刺及耳聾基因產(chǎn)前診斷，來加以預(yù)防。
  語音時長 1:19”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-01 1690次

• 唐篩高風(fēng)險嗎
  如果女性檢查唐氏篩查提示高風(fēng)險，這時常常要考慮胎兒患有唐氏兒的風(fēng)險可能性比較高，所以就需要考慮進一步做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來進行確診。因為無創(chuàng)DNA和羊水穿刺的準確率比唐氏篩查高，而唐氏篩查的準確率只有80%左右。
  王一清 主治醫(yī)師成都市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-01-24 3204次

• 無創(chuàng)高風(fēng)險孩子能要嗎
  無創(chuàng)高風(fēng)險，對于這種情況，并不能做到百分之百的準確，所以如果只是提示了高風(fēng)險，下一步還是建議做羊水穿刺來進一步明確診斷。如果羊水穿刺也確實提示孩子有畸形這種可能，那么建議盡快的終止妊娠。畢竟羊水穿刺的準確性要比無創(chuàng)DNA高。
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2018-12-30 5204次

• 唐氏高風(fēng)險
  唐氏與生活習(xí)慣等沒有直接的聯(lián)系，是一種高危的發(fā)病率，可在產(chǎn)前診斷好，優(yōu)生優(yōu)育唐氏綜合癥是人類中最常見的染色體疾病，也是人類首次證實的染色體疾病。“唐氏兒童”通常是先天性重度精神發(fā)育遲滯。其特征主要表現(xiàn)為嚴重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，僅為同齡正常人的1/4~1/2。它具有獨特的面部和身體
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-10-31 4381次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對聽覺器官產(chǎn)生損害。
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 106次