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• 唐氏篩查臨界高風險問題大嗎

  唐氏篩查提示臨界值風險說明胎兒有問題幾率不是很大，但也需要進一步進行排除診斷，比如需要進行無創DNA或羊水穿刺進一步明確診斷。唐氏綜合征篩查結果分為三種情況，有低風險、臨界風險、高風險。低風險患者一般不需要進行特殊處理；而對于臨界風險和高風險患者，多數建議進行羊水穿刺或是做無創DNA檢查，排除胎兒畸形的概率。但唐氏篩查僅為一種篩查手段，在篩查過程當中可能受年齡或者是血脂高低等影響。所以，平常若檢測唐氏篩查為臨界風險，需再進行無創DNA或羊水穿刺等檢查。如果沒有發現異常，要做好平時的定期產檢，比如彩超檢查、四維超聲以及胎兒系統發育情況檢查，看在胎兒發育過程中有沒有異常。

  

  01:43
  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-12-08 2171次

• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統的疾病，比如視力、毛發、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發生或者延緩它的發生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發現并且對于它的下一代進行產前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現實生活中，如果耳聾已經發生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產品知識，還是需要到醫院咨詢專業的醫生和專業的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-11 75595次

• 遺傳性耳聾高風險人群
  ?家庭中有關兩位以上的耳聾人應盡早到醫院檢查和咨詢，以盡早排除遺傳性耳聾，并盡量避免下一代出現，遺傳性耳聾是由父母雙方的基因和染色體異常所致的耳聾。發生了改變傳給了后代而引起的耳聾，并在子孫后代中以一定數量出現，在每一千個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，60%以上有遺傳因素引起，遺傳性耳聾的發病率超過27/1000，在所有耳聾病人中，遺傳性耳聾約占50%。
  語音時長 1:17”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-12 1365次

• 遺傳性耳聾高風險可以治嗎
  遺傳性耳聾高風險是可以治的。耳聾基因種類眾多，確定父母及先前患兒的基因突變攜帶情況，一般需要三周至數月以上時間。計劃進行耳聾基因產前診斷的，必須在懷孕前完成上述檢測，以保證后期診斷按時進行。同時，遺傳性耳聾基因眾多且遺傳模式多樣。在后代中是否可能產生耳聾，幾率多少，需要在基因診斷基礎上，按個例進行判斷。如確認有高風險的耳聾發生率，可在懷孕約17周時，進行羊水穿刺及耳聾基因產前診斷，來加以預防。
  語音時長 1:19”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-11-01 1555次

• 唐篩高風險嗎
  如果女性檢查唐氏篩查提示高風險，這時常常要考慮胎兒患有唐氏兒的風險可能性比較高，所以就需要考慮進一步做無創DNA或者羊水穿刺來進行確診。因為無創DNA和羊水穿刺的準確率比唐氏篩查高，而唐氏篩查的準確率只有80%左右。
  王一清 主治醫師成都市中西醫結合醫院

  2019-01-24 3003次

• 無創高風險孩子能要嗎
  無創高風險，對于這種情況，并不能做到百分之百的準確，所以如果只是提示了高風險，下一步還是建議做羊水穿刺來進一步明確診斷。如果羊水穿刺也確實提示孩子有畸形這種可能，那么建議盡快的終止妊娠。畢竟羊水穿刺的準確性要比無創DNA高。
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2018-12-30 5003次

• 唐氏高風險
  唐氏與生活習慣等沒有直接的聯系，是一種高危的發病率，可在產前診斷好，優生優育唐氏綜合癥是人類中最常見的染色體疾病，也是人類首次證實的染色體疾病。“唐氏兒童”通常是先天性重度精神發育遲滯。其特征主要表現為嚴重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，僅為同齡正常人的1/4~1/2。它具有獨特的面部和身體
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-10-31 4381次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經系統產生不良的影響，尤其是對聽覺器官產生損害。
  王利一 主任醫師北京醫院

  2022-01-19 106次