克氏綜合癥患者的一生

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醫(yī)生主講實(shí)錄

克氏綜合癥是一種性染色體異常所致的疾病,也稱為先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全。為臨床上最常見的男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性腺功能低下者,患者性欲低下、性功能不全,除個(gè)別患者以外,幾乎平均為無精癥狀而不能生育。

本癥的診斷,可以通過病史生殖系統(tǒng)檢查醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢查確診,本癥的治療,現(xiàn)階段均予睪酮補(bǔ)充治療,以促進(jìn)患者的男性化,改善其精神狀態(tài),增強(qiáng)性功能,從而提高患者的生活質(zhì)量。

本癥患者的生育問題無法解決,僅可采用供者精液人工授精,本病的發(fā)病率為1%,青春期前一般無明顯的癥狀,外陰發(fā)育差,陰莖短小,睪丸小而硬,男性第二性發(fā)育延遲甚至不發(fā)育,皮膚細(xì)白,全身體毛發(fā)育差,陰毛胡須稀少,喉結(jié)不明顯,身材高,下體長于上體,近半數(shù)患者乳房發(fā)育成女性型乳房,患者性欲低下,性功能不良,個(gè)別患兒幾乎無精而不能生育。

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