肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，也就是說它存在著隱性的遺傳，有或無從出生就注定了，也就是說一出生確實就有的，但是發病的年齡多在3-20歲之間，7-12歲最多見。
有50%以上的病例以肝病癥狀開始，有20%以神經系統異常為首發癥狀，其余的約30%以肝病和神經系統的混合表現開始，少數病人以溶血性貧血，骨關節癥狀，血尿和精神障礙等起病，這些就是肝豆狀核變性的臨床表現。
肝豆病是一出生就有嗎
袁玲主治醫師
徐州市第一人民醫院 兒科
2018-06-11 14546次
為你推薦
-
先天性巨結腸是出生就排便困難嗎對于先天性巨結腸的孩子來說，早期主要就是以排便困難為主。因為在正常的孩子來說，72小時以內胎便是可以完全排空的。然后對于先天性巨結腸的孩子來說，可能在72小時以內，有少量胎便排出，甚至沒有任何胎便排出。在這種情況下，我們都是必須考慮先天性巨結腸的。當然我們在家里，可以進行簡單地處理可以初步地緩解。但是隨著孩子喂奶的增加，如果說處理不得當，是可以出現腹脹持續加重，甚至危及孩子生命的。所以說作為家屬一旦說，觀察孩子出現胎便延遲我們必須引起一定的注意。
01:06
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2019-11-15 2533次
-
35周出生的孩子是早產兒嗎我們一般早產兒的定義是小于37周，所以35周的新生兒，肯定是屬于早產兒的范疇。像早產兒的話，根據不同的分娩時間，病情的輕重，也不是完全一樣的。像35周這種早產兒的話，一般來說，他的癥狀是比較輕微的，也沒有太多的一些并發癥，或者是后遺癥。如果是在28周到32周左右出生的早產兒，相對來說病情會比較嚴重一點，治療的過程也會時間比較長，他的后遺癥或者是并發癥的可能性，也會稍微偏高一點。當然如果要是在28周以內的，特別是像一些22，23周，或者24周的早產兒，他的救治難度就是非常高的，一般需要到一些非常大的，新生兒危重癥的救治中心，才具備這種新生兒的搶救條件。所以早產兒我們一定要看他具體的周數，才有可能知道他的治療的難易程度，或者預后的情況。
01:28
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 16719次
-
多囊腎是一出生就有嗎多囊腎分兩種情況，一種是常染色體隱性遺傳性多囊腎，另外一種叫做常染色體顯性遺傳性多囊腎。這兩種疾病從本質上來說患者一出生的時候，身體內就攜帶這種基因，只是常染色體隱性遺傳性多囊腎的患者一般在嬰幼兒就死亡，因為很早的時候就病情發作。但是另外一種多囊腎，實際上雖然患者體內攜帶這種基因，在青少年的時候患者并不會發病，一般來說，患者都是在二三十歲以后，腎臟開始出現多發性的囊泡，但是這種囊泡會隨著年紀的增長越來越多、越來越大，最終可能會導致患者出現嚴重的腎功能衰竭。語音時長 01:09”
周琪
主治醫師馬鞍山市人民醫院
2019-09-27 2313次
-
遺傳性多囊腎是一出生就有嗎遺傳性多囊腎分成兩種，一種是成人型的，不是一出生就有，在中年以后才逐漸的發病；另一種是兒童型的，在一出生的時候就有。多囊腎分成兩種類型，一種叫做常染色體的顯性遺傳，另一種叫做常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳的多囊腎也叫做成人型多囊腎，患者在剛出生的時候腎臟是完全正常的，到了青年左右的時候囊腫才逐漸的出現，到了中年時候囊腫變得比較多，比較大，而且腎功能可能也有一些變化，這種病人一般在中年以后會逐漸的進入腎衰甚至尿毒癥階段。另一種叫做常染色體隱性遺傳性多囊腎。這種多囊腎在胎兒時候就已經有了，到了出生的時候囊腫已經非常明顯了，相比較前一種類型的多囊腎，這種類型的多囊腎預后更差。語音時長 01:17”
韓正斌
主治醫師棗莊礦業集團中心醫院
2019-09-03 2138次
-
為什么有的嬰兒一出生就有白癜風病情分析：因為剛出生的孩子有可能在胎兒期接觸到了外界環境因素的刺激發生白癜風。白癜風與黑素細胞的減少和功能的喪失有關，它的發病年齡是沒有受限制的。意見建議：若嬰兒出現白癜風癥狀，建議到醫院就診明確原因及時治療。可以用皮膚CT觀察基底層黑色素細胞環是否缺失來鑒別嬰兒是否患有白癜風，排除遺傳性疾病的干擾。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2020-02-25 2102次
-
寶寶為何一出生就得肺炎病情分析：剛剛出生的新生兒抵抗力非常弱，屬于易感人群。孩子出生時肺部結構不完善，組織功能非常低弱，所以容易被感染，也可能是宮內羊水混濁，或者出生時有羊水的吸入引起的肺部感染，另外就是孩子護理不當，外界環境溫度變化太大或者環境中的病原菌侵入呼吸道造成的感染。意見建議：新生兒出生時自身條件很重要，如果不足月體質弱就容易被感染，另外護理也十分重要，盡量避免與其他人的頻繁接觸，保持室內溫度恒定，空氣清新干凈都十分重要。
王輝
主任醫師錦州市中心醫院
2020-06-11 1202次
-
先天性肝囊腫是一出生就有嗎先天性肝囊腫一般情況下是一出生就有。先天性肝囊腫是一種肝內不與膽管相通的漿液性囊腫，為肝臟良性病變，可能是在胚胎期肝內膽管和淋巴管發育障礙所致，也可能是胎兒期患膽管炎，使肝內小膽管閉塞所致。所以，先天性肝囊腫通常是一出生就有。先天性肝囊腫多數患者無任何癥狀，僅在做B超檢查或者腹部手術時發現，但是有些
王東
主任醫師北京大學人民醫院
2022-09-19 41次
-
遺傳性多囊腎是一出生就有嗎遺傳性多囊腎分成兩種，一種是成人型的，不是一出生就有，在中年以后才逐漸的發病；另一種是兒童型的，在一出生的時候就有。多囊腎分成兩種類型，一種叫做常染色體的顯性遺傳，另一種叫做常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳的多囊腎也叫做成人型多囊腎，患者在剛出生的時候腎臟是完全正常的，到了青年左右的時候囊腫才逐漸
馬強
副主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-01-24 366次
