心肌致密化不全的診斷主要是依靠異常的心肌結構特征來進行診斷。
臨床表現以及心電圖對心肌致密化不全的診斷價值不大,心室造影磁共振有助于診斷,而超聲心動圖價值比較大,超聲心動圖不僅能夠直接顯示心肌致密化不全的心肌結構異常特征,而且可以明確存在其它的心臟畸形。
針對心肌致密化不全,應進行鑒別診斷,比如肥厚性心肌疾病、心室肌小梁,可呈類似于心肌致密化不全的肌小梁改變,但是沒有心肌致密化不全時出現典型出現的的肌小梁間隙,還有擴張心肌疾病,可有較多的突出的肌小梁,但數量上與心肌致密化不全相差比較遠,而且缺乏深嵌的肌小梁間隙,室壁厚度呈均勻性變薄,不同于心肌致密化不全時的厚薄不均,有可能會并發心力衰竭、心律失常以及栓塞性疾病。沒有特殊的治療手段,主要就是糾正心衰抗心失常治療。