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醫生主講實錄

是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳疾病,引起男性化者,又稱腎上腺性征異常綜合征,女孩表現為假兩畸形。

由于類固醇激素合成缺陷,在胎兒期即存在,因此女孩兒出生的時候,即呈現不同程度的男性化體征,如陰蒂肥大,類似男性的尿道下裂,大陰唇類似于男孩的陰囊,但無睪丸,會有不同程度的陰唇融合。

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