腎上腺皮質增生癥表現

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醫生主講實錄

腎上腺皮質增生癥,是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中,酶的缺陷所引起的一種疾病,屬于常染色體隱性遺傳病,引起男性患者又稱腎上腺性征異常綜合征,女性可以表現為假假面畸形。

由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期存在,因此女孩兒在出生的時候即呈現不同程度的男性化體征,如陰蒂肥大類似男孩的尿道下裂,大陰唇似男孩的陰囊沒有睪丸,或者有不同程度的陰唇融合等。

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