腎上腺皮質增生癥，是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中，酶的缺陷所引起的一種疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，引起男性患者又稱腎上腺性征異常綜合征，女性可以表現(xiàn)為假假面畸形。
由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期存在，因此女孩兒在出生的時候即呈現(xiàn)不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大類似男孩的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊沒有睪丸，或者有不同程度的陰唇融合等。
腎上腺皮質增生癥表現(xiàn)
劉云濤副主任醫(yī)師
三峽大學附屬仁和醫(yī)院 內分泌科
2018-10-16 11854次
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新生兒腎上腺皮質增生新生兒腎上腺皮質增生，是因為我們通常通過產前，或者是通過出生后新生兒的診斷，會發(fā)現(xiàn)在腎上腺區(qū)域組織增厚，或者增大。那么腎上腺的皮質增生的話，表明的就是說腎上腺，可以出現(xiàn)一些分泌功能的異常，特別是像類固醇的異常，出現(xiàn)一些這樣的表現(xiàn)。那么通過檢測和化驗，是可以得到結論的。單純的新生兒皮質增生的話，可以用類固醇藥物來對抗和處理，如果是合并有其他的腫瘤和占位的時候，他需要考慮通過手術來治療。
01:06
俞鋼
主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院
2018-12-11 16591次
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腎上腺皮質功能減退癥的臨床表現(xiàn)腎上腺皮質功能減退癥的臨床表現(xiàn)分為一般的臨床表現(xiàn)和危重的表現(xiàn)，一般的表現(xiàn)有全身逐漸加重的不適感、無精打采、乏力、倦怠等癥狀，以及有些人會出現(xiàn)食欲減退、惡心、頭暈、體位性低血壓，還有一些人會出現(xiàn)體重減輕，有很多人在腎上腺皮質功能減退的時候被誤診為抑郁癥。腎上腺皮質功能減退癥也可能會出現(xiàn)特別嚴重的危重癥狀，一般都是因為腎上腺皮質功能減退癥本身沒有得到治療或者沒有得到充分的治療，再加上嚴重的誘因，比如突然的感染、大手術、大的外傷，這時身體需要很多的腎上腺糖皮質激素，但是沒給外源性的補充或補充的不夠，自己分泌的又不足，這時就會發(fā)生因為腎上腺糖皮激素的嚴重缺乏而導致的腎上腺危象。主要臨床表現(xiàn)可以表現(xiàn)為40度以上的發(fā)熱、嚴重的低血壓，甚至伴有休克，出現(xiàn)心動過速、四肢厥冷，然后患者處于極度衰弱無力的狀態(tài)，淡漠嗜睡，也有一些人不是淡漠嗜睡，表現(xiàn)是煩躁不安、譫妄，甚至驚厥。腎上腺危象會有生命的危險，必須得及時輸糖皮質激素、氫化可的松才能夠校正。
01:49
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2021-09-22 4771次
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腎上腺皮質增生癥是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳疾病，引起男性化者，又稱腎上腺性征異常綜合征，女孩表現(xiàn)為假兩畸形。由于類固醇激素合成缺陷，在胎兒期即存在，因此女孩兒出生的時候，即呈現(xiàn)不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大，類似男性的尿道下裂，大陰唇類似于男孩的陰囊，但無睪丸，會有不同程度的陰唇融合。語音時長 1:11”
劉云濤
副主任醫(yī)師三峽大學附屬仁和醫(yī)院
2018-10-18 19522次
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新生兒腎上腺皮質增生癥的表現(xiàn)21羥化酶缺乏癥，先天性腎上腺皮質增生癥機理，是先天性腎上腺皮質增生癥中最常見的一種，占典型病例的90%到95%。女孩表現(xiàn)為假兩性畸形，由于類固醇激素合成缺陷，在胎兒期即存在。因此女孩在出生時即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大，類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睪丸或有不同程度的陰唇融合。雖然外生殖器有兩性畸形，但內生殖器仍為女性型，有卵巢、輸卵管、子宮。患兒兩到三歲后可出現(xiàn)陰毛、腋毛，于青春期女性性征缺乏，無乳房發(fā)育和月經來潮。男孩兒表現(xiàn)為假性性成熟，出生時無癥狀，生后四個月以后出現(xiàn)性早熟征象。一般一到兩歲后，外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱，可早期出現(xiàn)陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結、聲音低沉和肌肉發(fā)達。不論男孩還是女孩都出現(xiàn)體格發(fā)育過快，骨齡超出年齡，鷹骨髁融合早及最終身材矮小，由于acth增高，可有皮膚黏膜色素沉著。語音時長 2:05”
謝金秋
主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-10 14763次
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新生兒腎上腺皮質增生癥的表現(xiàn)女孩表現(xiàn)為假兩畸形：由于類固醇激素合成缺陷,女孩在出生時即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睪丸，或有不同程度的陰唇融合。男孩表現(xiàn)為假性性早熟，出生時無癥狀，生后4個月以后出現(xiàn)性早熟征象，一般1—2后外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱。
孔琦
主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心
2018-12-02 3302次
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先天性腎上腺皮質增生癥用什么藥先天性的腎上腺皮質增生癥，一般情況下，如果在確診初期，可以使用少量的糖皮質激素來進行治療，但是那需要根據(jù)患者的病情程度以及患者的恢復情況來確定一下的具體治療方案，也需要給患者及時的補充身體中所需的鹽分。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2019-01-27 3103次
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腎上腺皮質增生癥是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳疾病，引起男性化者，又稱腎上腺性征異常綜合征，女孩表現(xiàn)為假兩畸形。由于類固醇激素合成缺陷，在胎兒期即存在，因此女孩兒出生的時候，即呈現(xiàn)不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大，類似男性的尿道下裂，大陰唇類似于男孩的陰囊，但無睪丸，會有
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2021-12-01 141次
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腎上腺皮質增生癥腎上腺皮質增生癥是一種由腎上腺皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷導致的疾病。患者常表現(xiàn)為高血壓、低血鉀等癥狀，嚴重時可影響生長發(fā)育和生理功能。腎上腺皮質增生癥的臨床表現(xiàn)多樣，高血壓患者可能出現(xiàn)頭暈、頭痛；低血鉀則可能引發(fā)肌無力、心律失常。此
潘永源
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
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