絕大多數(shù)為緩慢起病，初期多出現(xiàn)錐體外系癥狀，如肢體震顫、擺動(dòng)、肌張力增高、不自主運(yùn)動(dòng)等。以精神障礙首發(fā)者約占20%，兒童患者多以精神異常為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為情緒異常或?qū)W習(xí)能力下降。
早期患者具有情緒異常或個(gè)性特點(diǎn)的變化，在疾病過(guò)程中可出現(xiàn)類(lèi)似情感性精神癥狀或精神分裂癥樣表現(xiàn)；在疾病晚期則以智能減退較為明顯。
神經(jīng)系統(tǒng)體征包括椎體外系癥狀：肝硬化和角膜色素環(huán)，患者可能表現(xiàn)是錐體外系運(yùn)動(dòng)，這種運(yùn)動(dòng)障礙最為明顯包括肢體震顫、肌張力高、不自主運(yùn)動(dòng)、共濟(jì)失調(diào)等等。
角膜色素環(huán)的檢出率也達(dá)到90%，他具有一個(gè)特征性的診斷價(jià)值，KF換成一個(gè)棕色或者是灰綠色，它位于角膜邊緣。
肝臟損害以肝腫大、脾腫大為常見(jiàn)，晚期可能會(huì)出現(xiàn)肝硬化腹水。
