是一組由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖代謝障礙，其發(fā)病率為兩萬到二十五萬分之一。
目前已經(jīng)證實(shí)糖原分解代謝中所需要的各種酶至少有八種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有十二種類型：其中一型、三型、四型、六型、九型以肝病變?yōu)橹鳎灰恍汀⑷瓦€有四型肝損害最為嚴(yán)重；二型、五型、七型，主要是肌組織受損為主，這些均為常染色體隱性遺傳病。臨床上表現(xiàn)輕重程度不一會(huì)有低血糖，酸中毒，呼吸困難，肝大，身材矮小，代謝紊亂等。
糖原累積病是什么
袁玲主治醫(yī)師
徐州市第一人民醫(yī)院 兒科
2018-06-12 2727次
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肝糖原是什么肝糖原是一種多個(gè)葡萄糖分子聚集而成的物質(zhì)，它一般特異性的儲(chǔ)存在我們的肝臟里，稱之為肝糖原。一般我們?cè)诔粤耸澄镏螅澄镌隗w內(nèi)被分解成為葡萄糖、果糖等等，這些糖類的物質(zhì)會(huì)聚集在一起，形成肝糖原，在肝臟中儲(chǔ)存起來，起到能量儲(chǔ)存的作用。當(dāng)我們身體需要能量的時(shí)候，肝糖原就會(huì)分解成葡萄糖入血，從而滿足我們身體對(duì)于能量的需求。
01:15
張媛媛
副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
2021-02-01 13669次
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肝糖原有哪些作用肝糖原是指由多個(gè)葡萄糖分子聚合而成的糖原，它特異性的儲(chǔ)存在我們的肝臟中，主要起到能量儲(chǔ)存的作用。一般情況下，食物進(jìn)入我們的胃腸道之后，就會(huì)被分解成為葡萄糖、氨基酸、脂肪酸等等。這些葡萄糖就會(huì)聚合成為肝糖原，儲(chǔ)存在肝臟中，當(dāng)體內(nèi)需要能量的時(shí)候，肝糖原就會(huì)分解成為葡萄糖分子，然后釋放入血，提供身體的正常需要。肝糖原主要起到在肝臟進(jìn)行能量儲(chǔ)備的作用，肝糖原的生成以及分解，主要受到激素的調(diào)控，比如胰島素或者胰高血糖素等等。如果患者體內(nèi)這些激素的水平異常，就會(huì)引起肝糖原以及血糖水平的變化，就容易出現(xiàn)糖尿病。
01:19
張媛媛
副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
2021-02-01 8479次
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什么是糖原累積病糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷，所導(dǎo)致的糖原代謝障礙性疾病，這類疾病的共同特征是糖原代謝異常，多數(shù)疾病可以見到糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲(chǔ)積量增加，有的類型以肝臟病變?yōu)橹鳎袝r(shí)以肌肉組織受損為主。糖原累積病根據(jù)其所缺陷的酶可以分為十二型，多數(shù)屬分解代償性的缺陷，是糖原異常堆積。除了糖原累積病ⅠXB型是X連鎖隱性遺傳外，其余都是屬于常染色體隱性遺傳性疾病，有部分糖原累積病的酶缺陷的主要臨床表現(xiàn)是其中菱形是糖原合成酶的酶缺陷，主要表現(xiàn)是酮癥低血糖、智能低下。ⅠA型是葡萄糖六磷酸酶缺陷，表現(xiàn)為矮小、肝大和低血糖。語音時(shí)長 1:43”
余夢(mèng)楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-10-18 5767次
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糖原累積性肌病是什么糖原累積病，這種病的發(fā)病率比較低，是人身上的基因突變導(dǎo)致糖原代謝相關(guān)酶缺乏，或者是這種酶的活性的降低，這種酶缺乏或者活性降低之后，糖原的利用度減少，使糖原在組織中沉積過多，能量代謝障礙而引起的全身的多系統(tǒng)，比如說肌肉，心臟，肝臟等受累出現(xiàn)的一種代謝性疾病。根據(jù)缺乏酶的種類和累及的器官不同，可以分為13個(gè)亞型。另外這個(gè)糖原累積病根據(jù)發(fā)病年齡的不同分為嬰兒型和成人型，嬰兒型多于出生后3個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)發(fā)病，表現(xiàn)主要就是發(fā)育的遲緩，喂養(yǎng)困難，肌張力嚴(yán)重低下，心臟和肝臟的腫大等，多數(shù)在一歲左右出現(xiàn)死亡；晚發(fā)型主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的肢體近端的無力，下肢重于上肢，也可以累及呼吸肌及軀干肌；這種病具體情況應(yīng)該咨詢相關(guān)的專業(yè)醫(yī)師。語音時(shí)長 01:58”
高勇
主治醫(yī)師棗莊市中醫(yī)醫(yī)院（北京中醫(yī)藥大學(xué)棗莊醫(yī)院、北京中醫(yī)藥大學(xué)第四臨床醫(yī)學(xué)院）
2019-09-18 3116次
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糖原累積病是什么病情分析：糖原累積病是一種遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。糖原累積病至少有12種類型，根據(jù)臨床表現(xiàn)和受累器官分為肝和肌糖原累積病。肝糖原累積病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel綜合征（XI型）和O型。意見建議：糖原沉積性肌病患者建議少量多餐，少吃水果、牛奶以免過多攝入半乳糖而產(chǎn)生酸中毒，避免劇烈運(yùn)動(dòng)或在運(yùn)動(dòng)前可服用少量葡萄糖、果糖和乳糖以防止或減輕肌無力癥狀。
江文婷
主治醫(yī)師福建省福州神經(jīng)精神病防治院
2020-06-25 1503次
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什么是糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖代謝障礙。目前已經(jīng)證實(shí)糖原分解代謝中所需要的各種酶至少有八種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有十二種類型。這類疾病有一個(gè)共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-11-27 1802次
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糖原累積病怎么治糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病，多數(shù)為常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。糖原累積病的治療包括以下幾個(gè)方面：一、飲食治療，主要用于肝臟受累，易發(fā)生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者；二、酶替代治療，酶替代治療目前正處于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段，酶替代治療是否可用于人還需要做進(jìn)一
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2021-12-20 320次
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什么是糖原累積癥糖原累積癥是一類由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖原代謝障礙性疾病，屬于常染色體隱性遺傳性疾病。糖原累積癥的患者絕大多數(shù)糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中聚集。極少數(shù)病例糖原聚集正常，而糖原的分子結(jié)構(gòu)卻有異常。糖原累積癥又稱糖原貯積病，是常染色體隱性遺傳性疾病。磷酸化酶、激酶缺乏是引起其病的連鎖遺傳。有些患者表
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2022-01-24 1046次
