癌基因是一類會引起細胞癌變的基因,其實癌基因有其正常生物學功能,主要是刺激細胞正常的生長,以滿足細胞更新的要求,這時稱為原癌基因。只是當原癌基因發生突變后,才會再沒有接收到生長信號的情況下,仍然不斷的促進細胞生長或是細胞免疫死亡,最后導致細胞病變。
另一類基因可抑制腫瘤細胞的惡性增值稱為抑癌基因,這類基因在控制細胞生長增殖及分化過程中起著十分重要的負調節作用,能潛在的抑制腫瘤生長。如果其功能失活或出現經缺失突變的異常,可導致細胞惡性的轉化而發生腫瘤。
隨著人們對癌基因和抑癌基因的認識的逐漸深入,特別是現代分子生物學技術的不斷進步,涉及多種癌基因、抑癌基因的基因診斷。比如由實驗室進入應用階段如篩檢腫瘤、高危人群腫瘤的早期診斷、個體化治療以及預后監測等。
由于費用昂貴,操作復雜等原因進展比較局限,因此建立費用低廉、結果可靠、操作方便的分子診斷技術是目前迫切需要解決的問題。