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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10662次

• 脊柱畸形是遺傳病嗎

  脊柱畸形的發生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關。比較常見的脊柱側彎，例如青少年特發性脊柱側彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢性的影響有關。但是脊柱側彎大部分的發生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導致的脊柱的后凸畸形而出現的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當出現了脊柱側彎，尤其是年輕患者的脊柱側彎的時候，建議大家一定要早日前往，專業的脊柱外科專科進行就診，排除一些相關疾病，從而獲得早期的治療。

  

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  劉融 副主任醫師武漢市普仁醫院

  2019-10-09 2200次

• 常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中每一代都可以出現相同病患者，發病與性別無關，男女都可發病，患者與正常人婚配所生子女的發病危險為50%，故不宜生育。
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  陸紅 主任醫師錦州市中心醫院

  2018-08-23 15436次

• 常染色體隱性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個基因1個酶，或1個順反子1個多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。
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  陸相輝 副主任醫師齊齊哈爾醫學院附屬第三醫院

  2022-06-30 22796次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-29 5707次

• 什么是常染色體隱性遺傳病
  常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
  趙英帥 主治醫師河南省人民醫院

  2018-11-28 3902次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫師南京鼓樓醫院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴重。患病后不要放棄治療，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2022-09-13 142次