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醫(yī)生主講實錄

常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網(wǎng)膜母細胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等。

這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上,患者的家族中每一代都可以出現(xiàn)相同病患者,發(fā)病與性別無關(guān),男女都可發(fā)病,患者與正常人婚配所生子女的發(fā)病危險為50%,故不宜生育。

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