遺傳性神經肌肉病

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醫生主講實錄

一般認為遺傳性神經病被稱之為進行性肌營養不良癥,這是一組遺傳性的肌肉變性型疾病。

主要特征為緩慢的進行性加重,兩側肢體對稱性的肌肉無力和萎縮,一般沒有感覺障礙。遺傳方式主要為常染色體顯性隱性和x染色體連鎖隱性遺傳。一些肌電圖和神經電圖的電生理表現主要為肌源性的損害,而神經傳導速度一般是正常的。如果進行病理以及組織學的特征主要為進行性的肌纖維壞死,再生和脂肪及結締組織的增生,本身肌肉并無代謝產物的堆積。

目前還沒有特別有效的方式來根治這種遺傳性的疾病,主要還是以對癥治療為主。根據遺傳方式,發病年齡,肌肉萎縮的分布以及進行病程的進展速度及預后,一般進行性肌營養不良癥會分之為甲肥大型肌營養不良癥,先天性肌營養不良癥,眼肌型肌營養不良癥等。

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