黏多糖貯積癥Ⅷ型有哪些癥狀

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醫生主講實錄

黏多糖貯積癥Ⅷ型及特征表現為身材矮小、智力低下、毛發多而粗,肝大及多發性的軟骨發育異常和角膜正常,藥中有硫酸類的肝素排出,本病為常染色體隱性遺傳。

本病是于1977年發現五歲男孩具有本病的特征,與其不同的是在培養的成纖細胞當中有硫酸軟骨素儲積,并且清除延遲,一般兩直三歲發病,身材較同齡矮小,上部較粗,肢體相對長,部分患者可關節腫大,以膝關節為主,患者面部多異常,表現為鼻梁低平、眼距增寬、智力低下、角膜正常、毛發多而粗,肝脾輕度腫大、心臟無特異性表現。

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