黏多糖貯積癥Ⅷ型有哪些癥狀

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醫(yī)生主講實(shí)錄

黏多糖貯積癥Ⅷ型及特征表現(xiàn)為身材矮小、智力低下、毛發(fā)多而粗,肝大及多發(fā)性的軟骨發(fā)育異常和角膜正常,藥中有硫酸類的肝素排出,本病為常染色體隱性遺傳。

本病是于1977年發(fā)現(xiàn)五歲男孩具有本病的特征,與其不同的是在培養(yǎng)的成纖細(xì)胞當(dāng)中有硫酸軟骨素儲(chǔ)積,并且清除延遲,一般兩直三歲發(fā)病,身材較同齡矮小,上部較粗,肢體相對(duì)長(zhǎng),部分患者可關(guān)節(jié)腫大,以膝關(guān)節(jié)為主,患者面部多異常,表現(xiàn)為鼻梁低平、眼距增寬、智力低下、角膜正常、毛發(fā)多而粗,肝脾輕度腫大、心臟無特異性表現(xiàn)。

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